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    什么是特納綜合征

    2023-07-24 10:21閱讀:

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    特納綜合征病因,主要與基因畸變有關(guān)。正常女性的染色體應(yīng)該是46,xx,但是特納綜合征的病人中,她的染色體大部分是45,x0,少數(shù)人是嵌合體,45,x0,46,xx同時(shí)存在的情況,這意味著病人中的性染色體缺少X染色體??赡芎透赣H的細(xì)胞性染色體不分離有一定的關(guān)系。為預(yù)防特納綜合征,在懷孕期間和備孕期都要注意葉酸的補(bǔ)充。

    按時(shí)做產(chǎn)檢,通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,確認(rèn)胎兒是否患有嚴(yán)重的先天缺陷,早期發(fā)現(xiàn),早期干預(yù)可以減少缺陷嬰兒的出生。寶寶出生后及時(shí)做疾病篩查,及時(shí)治療,可以避免或減輕致疾,提高患病兒童的生活質(zhì)量。特納綜合征主要病因是基因畸變,孕期檢查尤其重要,可以早發(fā)現(xiàn),早干預(yù)減少缺陷嬰兒的出生。

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    什么是特納綜合征

    "特納綜合征也稱為先天性卵巢發(fā)育不全,發(fā)病率在新生兒為10.7\/100000,在女?huà)霝?2.2\/100000,主要特點(diǎn)是身材矮小、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常,智力發(fā)育程度不一,壽命與正常人相同,母親的年齡與此無(wú)關(guān),這種疾病往往是由于染色體的異常,或者叫染色體畸變?cè)斐傻?。一般?lái)說(shuō),患者身高一般低于一米五,女性外陰發(fā)育幼稚,有陰道、子宮小或缺乳,具體的特征為多痣、眼瞼下垂、耳大低位、腭弓高、后發(fā)際低、頸寬而短、胸廓桶狀、乳頭間距大、乳頭與乳房均不發(fā)育,如果這樣的人還是建議到醫(yī)院就診,檢測(cè)激素水平,完善染色體和骨密度的檢查。另外,還需要完善婦科的相關(guān)檢查。治療上主要是促進(jìn)身高,刺激乳房與生殖器的發(fā)育,防治骨質(zhì)疏松,治療一般是在8歲后可以應(yīng)用雄激素來(lái)促進(jìn)身高,一般是在11歲左右的時(shí)候用,在股溝愈合前是為了增加身高,雌激素在12歲之前不用,最好是在15歲之后再用,目前也有使用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物進(jìn)行治療,當(dāng)然這必須在專(zhuān)科醫(yī)院找專(zhuān)業(yè)的大夫來(lái)進(jìn)行治愈。"

    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:37''

    吳金玲首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

    2023/01/17收聽(tīng)(56126)

    什么是特納氏綜合征

    "Turner綜合征是Turner在1938年首先描述的,它是一種先天性卵巢發(fā)育不全,發(fā)生率在新生嬰兒為十萬(wàn)分之十點(diǎn)七,在女?huà)霝槭f(wàn)分之二十二點(diǎn)二,占胚胎死亡的6.5%。它的特點(diǎn)是身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常,智力發(fā)育程度不一,壽命與正常人相同,母親的年齡與這種發(fā)育的異常無(wú)關(guān)。它的病因,單一的X染色體來(lái)自母親,失去的X染色體由父親的精母細(xì)胞性染色體不分離造成,在某些條件下,細(xì)胞中的染色體組可發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變,這一類(lèi)變化稱為染色體異常,大多數(shù)致突變的因素都可以引起染色體畸變。Turner綜合征的染色體除45、X外,可以有多種嵌合體,這種患者一般身高低于1.5m,女性外陰發(fā)育幼稚,有陰道,子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳頭與乳房均不發(fā)育、肘外翻等等的異常。我們需要做激素水平的檢測(cè)、染色體的檢查以及骨密度的檢查,另外還有婦科相關(guān)的檢查。"

    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:03''

    吳金玲首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

    2023/11/08收聽(tīng)(66278)

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