（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護(hù)患者隱私，以下內(nèi)容里的相關(guān)信息已進(jìn)行處理）
摘要：患兒因身高落后于同齡人就診，基因檢查結(jié)果顯示患兒先天性軟骨發(fā)育不全，患兒身高107cm，體重24kg，身高小于同齡孩子的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，根據(jù)患兒的身體情況及相關(guān)檢查診斷為矮小癥（先天性軟骨發(fā)育不全），給予患兒注射用重組人生長(zhǎng)激素輔助維生素D滴劑3個(gè)月，患兒身高增長(zhǎng)2.5cm。
【基本信息】女、7歲
【疾病類型】軟骨發(fā)育不全（矮小癥）
【就診醫(yī)院】山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
【就診時(shí)間】2022年2月
【治療方案】皮下注射（注射用重組人生長(zhǎng)激素）+口服藥物（維生素D滴劑）+生活調(diào)理
【治療周期】3個(gè)月
【治療效果】身高增加，下肢彎曲有所改善
一、初次面診
患兒因身高落后于同齡人就診，家長(zhǎng)主訴患兒從出生后就與同齡人不一樣，生長(zhǎng)速度一直落后于同齡人，但頭比較大，智力正常，給患兒進(jìn)行檢查，患兒身高107cm，體重24kg，身高小于同齡同性別兒童的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，神志清楚，頭顱較大，四肢短，下肢彎曲，基因檢查結(jié)果顯示患兒先天性軟骨發(fā)育不全，根據(jù)患兒的身體情況及相關(guān)檢查診斷為矮小癥（先天性軟骨發(fā)育不全）。
二、治療經(jīng)過
根據(jù)患兒的具體情況，決定給予患兒生長(zhǎng)激素治療，化驗(yàn)血常規(guī)、尿常規(guī)、電解質(zhì)、甲狀腺功能、肝腎功能、血糖、癌癥標(biāo)志物檢查等，以及IGF1和垂體核磁、下肢正位片、骨齡、胸腰椎脊柱片，患兒骨齡顯示是6歲，其余檢查正常，無生長(zhǎng)激素的用藥禁忌。給患兒注射用重組人生長(zhǎng)激素皮下注射，同時(shí)口服維生素D滴劑促進(jìn)鈣吸收，給予患兒支具治療下肢彎曲。飲食上給予患兒增加奶制品的攝入，控制體重增加，早睡覺，適量運(yùn)動(dòng)。
三、治療效果
患兒因生長(zhǎng)較慢就診，給予患兒藥物治療及支具治療下肢彎曲，治療3個(gè)月患兒復(fù)診，身高增加了2.5cm，但體重并無增加，給患兒復(fù)查甲狀腺功能、血糖均為正常，IGF1較治療前升高，同時(shí)患兒的下肢彎曲有所改善，治療有效，囑患兒繼續(xù)鞏固治療，定期3個(gè)月復(fù)診一次，定期復(fù)查骨齡。
四、注意事項(xiàng)
很高興經(jīng)過治療患兒的身高增加，下肢彎曲有所改善。家長(zhǎng)平時(shí)要注意患兒的身高和發(fā)育情況，患兒應(yīng)堅(jiān)持鍛煉，早睡眠早起，合理膳食，避免挑食、偏食，避免出現(xiàn)肥胖癥，多吃些富含維生素D的食物，以提高人體的鈣質(zhì)，同時(shí)患兒要防止反復(fù)的傳染，及時(shí)進(jìn)行長(zhǎng)期的治療，減輕精神緊張，有一個(gè)快樂的情緒?；純阂襻t(yī)囑定時(shí)用藥，切勿自行停藥，定期復(fù)診，檢測(cè)骨齡。
五、個(gè)人感悟
孩子患有矮小癥，會(huì)對(duì)孩子造成一定的負(fù)面的影響，可能會(huì)導(dǎo)致孩子的社交和生活受到影響，從而限制孩子的學(xué)業(yè)，對(duì)成年后的求職和選擇有一定的作用。如果孩子個(gè)子矮，建議盡早去醫(yī)院檢查，找出病因，盡早進(jìn)行治療。本病例患兒就是因?yàn)楸韧g孩子矮小來就診，經(jīng)過治療身高增長(zhǎng)，后續(xù)持續(xù)用藥可以慢慢追趕身高，家長(zhǎng)對(duì)現(xiàn)在的治療效果很是滿意。
