（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護患者隱私，以下內(nèi)容里的相關(guān)信息已進行處理）
摘要：該病例中患兒因流汗多、睡眠質(zhì)量差，同時伴有反復感冒、體力較差等癥狀得到我院就診。通過給予患兒進行相關(guān)專項檢查，并結(jié)合患兒癥狀，最終診斷為遺傳性低磷性佝僂病，并告知家長患兒需要進行手術(shù)。開始家長無法接受，但經(jīng)過我的講解后，表示理解并同意行手術(shù)治療，術(shù)后半年帶患兒到門診復查，目前患兒已經(jīng)恢復正常生活。
【基本信息】男、3歲
【疾病類型】佝僂病后遺癥（遺傳性低磷性佝僂?。?/p>
【就診醫(yī)院】廣東省人民醫(yī)院
【就診時間】2022年1月
【治療方案】手術(shù)治療（截骨矯形手術(shù)）
【治療周期】4個月，半年門診復查
【治療效果】患兒癥狀得到治愈
一、初次面診
患兒因近期無誘因出現(xiàn)流汗多、睡眠質(zhì)量差，同時伴有反復發(fā)作的感冒、體力較差等癥狀而被家長帶到我院門診進行就診。門診給予患兒進行相關(guān)檢查，結(jié)果顯示患兒雙下肢膝關(guān)節(jié)存在內(nèi)翻，同時伴有小腿內(nèi)旋，屬于典型的O型腿。隨后通過仔細詢問患者情況，完善相關(guān)專項檢查，結(jié)果為患兒血磷明顯降低，同時伴有尿磷排泄增多，結(jié)合患兒癥狀最終診斷為遺傳性低磷性佝僂病。
二、治療經(jīng)過
告知家長患兒的具體情況，并建議需要采取手術(shù)截骨治療后，開始家長無法接受，并擔心會影響到患兒的未來。我仔細向家長解釋，告知如果不盡快采取手術(shù)治療，很可能會影響患兒的下肢外觀和生長發(fā)育，甚至可能導致以后無法正常行走，及時進行手術(shù)治療則有很大幾率可以恢復下肢力線和外觀，也不會影響身高的發(fā)育。經(jīng)過仔細考慮，患兒家長同意接受手術(shù)治療。我們對患兒進行了下肢截骨矯形手術(shù)，手術(shù)和術(shù)后恢復都很順利。術(shù)后半年患兒返院復診，截骨處已完全愈合，術(shù)前的外觀畸形得到完全矯正。
三、治療效果
患兒術(shù)后4個月，為其進行復查，結(jié)果顯示膝關(guān)節(jié)外翻、小腿內(nèi)旋等癥狀已經(jīng)消失，流汗多、睡眠質(zhì)量差、反復感冒等癥狀也已經(jīng)較就診前得到明顯好轉(zhuǎn)。半年后家長帶患兒再次到醫(yī)院門診復查，結(jié)果顯示患兒的O型腿已經(jīng)得到矯正，目前患兒已經(jīng)恢復正常生活，且暫無其他異常。
四、注意事項
看到患兒逐漸好轉(zhuǎn)，我也感到十分欣慰很欣慰，但仍需提醒患兒在日常生活中注意以下幾點：
1、建議患兒可以在專業(yè)指導下進行適當運動，但應避免過度運動，不僅可以提高自身免疫力，還能有助于病情的緩解；
2、日常生活中家長需對患兒進行適當引導，避免患兒產(chǎn)生自卑、抑郁等情緒，讓患兒樹立面對疾病的信心；
3、飲食中建議適當攝入高磷的食物，如動物瘦肉、雞蛋、紫菜、花生等，均有助于患兒的病情恢復。
五、個人感悟
遺傳性低磷性佝僂病是臨床中較為罕見的一種疾病，通?；純菏?歲后開始出現(xiàn)骨骼的改變，常見的是下肢畸形，但如果癥狀比較輕，便很容易被忽略，例如該病例中患兒的情況便是如此，直到3歲才到醫(yī)院被確診，隨即通過采取手術(shù)治療而徹底治愈。總而言之，對于既往有遺傳性低磷血癥性佝僂病的家庭，每當新生兒出生后便應盡快進行相應的骨骼X線檢查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，可以最大程度的減少患兒出現(xiàn)并發(fā)癥以及不良預后等情況。
