隨著腫瘤分子病理學(xué)的發(fā)展，分子檢測已成為多種腫瘤診斷及指導(dǎo)治療的必要手段，甲狀腺癌也不例外。甲狀腺癌常見的突變有BRAFV600E突變、RAS(NRAS、HRAS和KRAS)突變以及TERT啟動(dòng)子突變。
BRAF突變是目前已知甲狀腺癌最常見的基因變異，其中BRAFV600E突變最常見。該基因突變在甲狀腺癌診斷中有較高的特異度及陽性預(yù)測值，目前被推薦為確診性檢查的手段。
RAS突變在甲狀腺癌發(fā)生的早期起作用，與其組織分化相關(guān)，RAS突變陽性的良性甲狀腺結(jié)節(jié)在非手術(shù)治療時(shí)有長期的臨床穩(wěn)定性，單獨(dú)具有RAS突變的分化型甲狀腺癌有良好的預(yù)后。
TERT啟動(dòng)子突變多見于臨床分期更高的甲狀腺癌患者，常提示有較高的復(fù)發(fā)率、遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移率和腫瘤相關(guān)死亡率。
這些基因的突變在甲狀腺癌的發(fā)病機(jī)制中起到重要作用，且與腫瘤的分化程度和組織類型密切相關(guān)。通過檢測上述易感基因的突變情況，明顯能夠提高甲狀腺惡性腫瘤的早期診斷及準(zhǔn)確率，進(jìn)而進(jìn)行臨床指導(dǎo)治療。
