白化病(別名：眼-皮膚白化病)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
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- 新生兒黃疸，以及早產(chǎn)兒全靜脈營(yíng)養(yǎng)治療；地中海貧血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏綜合征等遺傳病、孕前優(yōu)生、反復(fù)流產(chǎn)史咨詢(xún)以及產(chǎn)前檢查中涉及優(yōu)生遺傳疑難病的處理。新生兒遺傳代謝病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療。
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- 復(fù)雜性雙胎及超聲異常等產(chǎn)前高危胎兒的臨床咨詢(xún)及診治，地中海貧血等常見(jiàn)和罕見(jiàn)遺傳性疾病的診斷，例如先天性耳聾、21三體綜合征、貓叫綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、哮喘，還有習(xí)慣性流產(chǎn)的診療。熟練掌握產(chǎn)前診斷及胎兒宮內(nèi)治療的各類(lèi)手術(shù)操作技能。
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- 遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢(xún)與再生育指導(dǎo)以及遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢(xún)與再生育指導(dǎo)，產(chǎn)前篩查異常的咨詢(xún)與處理；胎兒超聲異常的咨詢(xún)與處理，如地中海貧血的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢(xún)，特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢(xún)，以及白化病、苯丙酮尿癥、魚(yú)鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)等其它遺傳性疾病的分子診斷。
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- 優(yōu)生咨詢(xún)、地中海貧血產(chǎn)前診斷，以及復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診治等，并擅長(zhǎng)多種常見(jiàn)遺傳病咨詢(xún)，如唐氏綜合征、溶血性貧血、白化病、血友病等。
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- 新生兒內(nèi)分泌及遺傳性疾病，如小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥、性早熟、高胰島素血癥、白化病、血友病、地中海貧血等。
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- 各類(lèi)常見(jiàn)遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病，白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢(xún)、各種產(chǎn)前診斷技術(shù)，擅長(zhǎng)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診治。
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- 地中海貧血的咨詢(xún)、胎兒B超異常的咨詢(xún)、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生遺傳高危人群的診療，熟練掌握羊水、臍血穿刺產(chǎn)前診斷，胎兒心內(nèi)藥物注射等手術(shù)操作技能。臨床擅長(zhǎng)唐氏綜合征、白化病、血友病、脊柱裂、唇腭裂等疾病的產(chǎn)前診斷。
