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于榮
主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

婦產(chǎn)科

亞甲基四氫葉酸還原酶c677t基因檢測(cè)的意義

2023-03-08 13:10

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亞甲基四氫葉酸還原酶C677T基因型檢測(cè)的主要意義是為了檢測(cè)亞甲基四氫葉酸還原酶代謝酶的能力。
亞甲基四氫葉酸還原酶是葉酸代謝通路中的一種重要的輔酶，亞甲基四氫葉酸還原酶基因缺陷，容易導(dǎo)致葉酸在體內(nèi)的代謝障礙，使孩子容易患神經(jīng)管畸形、先天性心臟病，唇裂、腭裂的發(fā)病率也明顯增高。
妊娠期高血壓綜合征、自然流產(chǎn)的發(fā)病率也明顯有所增加。檢查結(jié)果可分為體系CT、TT、CC型，其中檢查結(jié)果CC型代表酶活性完好，CT型酶活性尚可，TT型則表示酶活性很低。根據(jù)化驗(yàn)結(jié)果，孕期要制定相應(yīng)的補(bǔ)充葉酸的方案。

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