亞甲基四氫葉酸還原酶是人體葉酸代謝中很重要的一個(gè)酶，它能夠?qū)?,10-亞甲基四氫葉酸轉(zhuǎn)化成具有生物學(xué)功能的L-5-甲基四氫葉酸，通過甲基傳遞通路最后使得人體血液中的同型半胱氨酸保持在一個(gè)比較低的水平。
如果亞甲基四氫葉酸還原酶基因缺陷，就會(huì)導(dǎo)致DNA復(fù)制、DNA甲基化修飾以及細(xì)胞周期調(diào)控出現(xiàn)紊亂，從而引發(fā)癌癥、心腦血管疾病以及神經(jīng)管發(fā)育缺陷等疾病。
孕婦如果存在亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷則可能會(huì)引起自然流產(chǎn)、妊娠期高血壓病，胎兒發(fā)生唇腭裂、先天性心臟病以及神經(jīng)管發(fā)育缺陷等情況。如果條件允許為了優(yōu)生、優(yōu)育可以做此項(xiàng)檢查。
