先天性門體靜脈分流的癥狀，臨床上表現(xiàn)多變，有的可以沒有臨床癥狀，也有的可以因?yàn)殚T靜脈血流灌注不足引起肝功能受損、代謝異常和代謝活性物質(zhì)不能滅活而導(dǎo)致的癥狀，包括高半乳糖血癥、高膽汁酸、高血糖高血氨和肝性腦病，以及肝肺綜合征、肺動(dòng)脈高壓等，同時(shí)由于門靜脈血液供應(yīng)障礙，肝動(dòng)脈血流代償性增加，還可引起肝腫瘤發(fā)生，如結(jié)節(jié)再生增生、局灶結(jié)節(jié)增生、腺瘤或者是肝細(xì)胞癌等。
臨床表現(xiàn)主要與分流量、分流類型以及患兒的年齡有關(guān)，一型患者多臨床癥狀，且發(fā)現(xiàn)時(shí)間早，常伴有其他臟器的先天畸形如多脾、內(nèi)臟異位、心臟畸形、膽道閉鎖等，原因可能是為了適應(yīng)門體分流，而在胚胎發(fā)育過程中產(chǎn)生的代償性變化。一型肝腫瘤較二型多見，二型通常為門靜脈的單一畸形，其臨床癥狀較輕，發(fā)現(xiàn)較晚，兒童對門體分流有較好的耐受型，即使分流量達(dá)到60%，仍然可以耐受，發(fā)病年齡主要與分流量有關(guān)。
