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李穎
副主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

神經(jīng)內(nèi)科

dmd是什么病

2023-09-09 16:03

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01:52

語音內(nèi)容

DMD也叫杜興型肌營養(yǎng)不良，實際上是由于在肌膜上有正常的蛋白，叫Dystrophy，這個蛋白的編碼和基因發(fā)生了突變，之后在身體里就沒有辦法正常表達，而導(dǎo)致臨床上出現(xiàn)DMD。這個蛋白有什么作用？可以維持肌肉膜的穩(wěn)定性，肌肉的作用是運動、收縮，而在運動、收縮中纖維之間會有摩擦，會保持這個膜的完整性，讓它很好的運動。
如果丟失這個蛋白之后，這種摩擦就會產(chǎn)生肌肉的損傷。臨床上可能在3-4歲左右就會出現(xiàn)肢體無力，表現(xiàn)為上樓費力、彎腰撿東西費力、胳膊上舉困難、走路很容易跌倒。在8歲以后癥狀就會逐漸的加重，伴有關(guān)節(jié)畸形，比如胸廓畸形、跟腱攣縮。在十幾歲之后可能就需要坐輪椅，而在不給予積極有效治療的情況下，這些病人可能在20歲左右就去世。

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