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    唐氏兒童的癥狀

    2023-12-26 00:48

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    唐氏綜合征,又稱21三體綜合征、先天愚型,是生殖細(xì)胞形成過程中21號(hào)染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離,染色體數(shù)目形成非整倍體異常的配子。染色體非整倍體是指細(xì)胞染色體數(shù)目不是23的整倍數(shù),包括亞/超二倍體、三倍體、四倍體等。唐氏綜合征的核型表現(xiàn)為47,XX(XY),+21(超二倍體)。唐氏綜合征最突出的表現(xiàn)是不同程度的智力低下(智商在20-60之間)。患者呈現(xiàn)特殊的面容,包括鼻梁低、眼距寬、眼裂小、內(nèi)眥贅皮、舌大外伸等,以及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、四肢短小等。有1/3患者還可以合并先天性心臟病。

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