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    新生兒苯丙氨酸偏高是什么病引起的

    2023-09-21 07:51

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    語(yǔ)音內(nèi)容

    新生兒苯丙氨酸偏高的疾病主要是患有苯丙氨酸尿癥,屬于常染色體隱性遺傳性疾病。新生兒患有疾病以后,肝臟中的苯丙氨酸羥化酶活性就會(huì)明顯下降,會(huì)導(dǎo)致肝細(xì)胞中的酶的缺乏,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,從而導(dǎo)致苯丙氨酸在血液中、腦脊液中以及尿液中的濃度非常的增高,會(huì)出現(xiàn)高苯丙氨酸尿癥,進(jìn)而會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀。
    剛開(kāi)始會(huì)出現(xiàn)嘔吐以及容易激惹,神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育的嚴(yán)重落后。沒(méi)有經(jīng)過(guò)治療的常會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言發(fā)育的障礙,尤其是一歲的時(shí)候非常的明顯,有時(shí)候還會(huì)有癲癇的發(fā)作。

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