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什么是小兒面部紅斑侏儒綜合征

2023-08-28 13:29

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語(yǔ)音內(nèi)容

小兒面部紅斑侏儒綜合征為常染色體隱性遺傳。本病癥主要表現(xiàn)為侏儒、對(duì)光敏感和面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑皮膚病。通常發(fā)生在出生15天到3個(gè)月，雖為足月嬰兒，但表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、體重低下、陽(yáng)光誘發(fā)面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑，容易發(fā)生白血病和其他腫瘤。皮損一般限于手、足背、面部，表現(xiàn)為紅斑、毛細(xì)血管擴(kuò)張，面部紅斑可呈蝶型分布，有時(shí)侯紅斑呈水腫或水皰，糜爛面愈后留下色素脫失斑。冬季減輕或減而退夏季加重，部分病人青春期后光敏可減輕或消失，文獻(xiàn)中未見(jiàn)皮損累及軀干者，另外，常伴有魚(yú)鱗病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、長(zhǎng)顱、小鼻、大耳、門(mén)齒缺如、并指（趾）、多指（趾）、隱睪、下肢短、足內(nèi)翻、尿道下裂等畸形。本病癥易并發(fā)白血病，患者幾乎全部為侏儒。有學(xué)者認(rèn)為屬于垂體性侏儒，但也有認(rèn)為屬于原基性侏儒，有學(xué)者認(rèn)為本病癥智力發(fā)育不受影響。本病癥免疫異常都表現(xiàn)為丙種球蛋白血癥，血清IgG正常，IgA與IgM低下，淋巴細(xì)胞功能低下。染色體的異常在末梢紅細(xì)胞或成纖維細(xì)胞做體外培養(yǎng)時(shí)，可見(jiàn)染色體斷裂頻率高，呈回肘式斷裂，也有單純斷裂，此現(xiàn)象稱(chēng)為染色體脆弱綜合征。本病癥還有惡性腫瘤傾向，約1/6患者可發(fā)生原發(fā)惡性腫瘤，其中半數(shù)為急性淋巴細(xì)胞白血病。

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