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    什么是小兒尼曼-皮克病
    
            
    
                2023-07-19 07:57
                
                
                
    
                    
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    語音內(nèi)容
    
                
    
                    尼曼-皮克病又稱為鞘磷脂沉積病，屬于先天性糖脂代謝性疾病，多見于2歲以內(nèi)的嬰幼兒。它是由于神經(jīng)鞘磷脂酶缺乏，導(dǎo)致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙，導(dǎo)致后者蓄積在單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)內(nèi)，出現(xiàn)肝脾腫大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變。臨床表現(xiàn)有五種類型。第一種，急性神經(jīng)型。典型的尼曼-皮克病，都在出生后3-6個(gè)月內(nèi)發(fā)病。開始時(shí)出現(xiàn)食欲不振、嘔吐、喂養(yǎng)困難、極度消瘦、皮膚干燥、進(jìn)行性智力運(yùn)動(dòng)減退、肌張力低、軟癱、智力極度低下?？梢园橛惺鳌ⅫS疸、肝脾腫大、貧血、惡病質(zhì)等等。多因感染，于4歲之前出現(xiàn)死亡。第二種，非神經(jīng)型。嬰幼兒或兒童期發(fā)病，病程進(jìn)展慢，肝脾腫大突出，智力正常，沒有神經(jīng)性的癥狀，這種可以活到成人。第三種，幼年型。多見兒童期發(fā)病，生后發(fā)育都正常，少數(shù)有黃疸。首發(fā)癥狀往往是肝脾腫大，在5-7歲以后出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。第四種，叫D形。臨床經(jīng)過較幼年型緩慢，有明顯的黃疸、肝脾腫大和神經(jīng)癥狀。多于學(xué)齡期死亡。第五種，成年型，成人發(fā)病，智力正常，沒有神經(jīng)癥狀，不同程度的肝脾腫大，這種可以長(zhǎng)期生存。本病目前沒有什么好的治療辦法，可以使用抗氧化劑、脾切除、胚胎肝移植等方法治療。
                
    
                
    
                    
    
                        
    
                            
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