尼曼匹克病是一種先天的遺傳疾病，和常染色體隱性遺傳有關(guān)系，也叫鞘磷脂沉積病。
鞘磷脂沉積病是先天有一種神經(jīng)鞘磷脂酶缺乏，因此神經(jīng)鞘磷脂代謝出現(xiàn)問題，大量的神經(jīng)鞘磷脂在身體當(dāng)中沉積，主要沉積在肝、脾當(dāng)中，甚至神經(jīng)系統(tǒng)，造成了肝和脾腫大、智力減退，語(yǔ)言可以出現(xiàn)障礙，學(xué)習(xí)困難，感情容易變化，走路也不穩(wěn)定，出現(xiàn)震顫甚至驚厥、癡呆，主要是兩歲以內(nèi)的嬰兒容易出現(xiàn)。通過臨床表現(xiàn)、血常規(guī)、骨髓的檢查、生化的檢查，肝、脾、淋巴結(jié)的活檢，正確診斷以后，沒有特殊的藥物治療，往往是對(duì)癥治療，采用抗氧化劑、脾切除或者是肝移植，很多的尼曼匹克病都能夠控制。
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