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孫明麗
副主任醫(yī)師

聊城市第二人民醫(yī)院

血液科

什么是小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

2023-06-08 05:21

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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是遺傳性紅細(xì)胞酶病中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳，G6PD活性測(cè)定是確診本病的主要手段，主要的臨床表現(xiàn)是溶血性貧血。通常貧血是發(fā)作性的，但某些特殊變異性可以導(dǎo)致先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血。一般來(lái)說溶血與應(yīng)激狀態(tài)有關(guān)，主要有服用某些藥物、感染、新生兒期或服用蠶豆等。治療主要為祛除誘因，禁服蠶豆及其制品，停服氧化類藥物，血紅蛋白低于60g/L時(shí)，應(yīng)適量的輸血；也可以選用糖皮質(zhì)激素40-60mg/d，口服。發(fā)生腎功能衰竭時(shí)，應(yīng)行透析治療。

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