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盛秀云
主治醫(yī)師

聊城市第二人民醫(yī)院

血液腫瘤科

什么是小兒銅缺乏癥綜合征

2023-10-16 08:54

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小兒銅缺乏癥綜合征主要表現(xiàn)是白細(xì)胞減少、中性粒細(xì)胞減少和對鐵治療無效的低色素性貧血。其次表現(xiàn)為皮膚和毛發(fā)色素減少、蒼白，類似皮質(zhì)異性皮炎，皮膚是蒼白、干厚，毛發(fā)異常、頭發(fā)卷曲、色淡至脆，稱為念珠毛。淺表靜脈擴(kuò)張、厭食腹瀉、肝脾腫大、生長發(fā)育遲緩，在出生1-2個(gè)月之后，就可以出現(xiàn)進(jìn)行性智力減退、癲癇樣發(fā)作，還可以有視力減退、失明、反復(fù)感染以及頑固性貧血等癥狀。該病診斷不困難，凡是遇到白細(xì)胞減少、中性粒細(xì)胞減少，且伴有難以解釋的貧血，而骨骼的放射學(xué)改變提示礦物質(zhì)供給障礙的病例，都應(yīng)該考慮銅缺乏癥。

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