染色體核型分析是以分裂中期染色體為研究對(duì)象，根據(jù)染色體的長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)的位置、長(zhǎng)短臂的比例、隨體的有無(wú)等特征，并借助現(xiàn)代技術(shù)對(duì)染色體進(jìn)行分析、比較、排序和編號(hào)，根據(jù)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異情況來(lái)進(jìn)行診斷。
核型分析可以為細(xì)胞遺傳分類，物種間親緣的關(guān)系以及染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異的研究提供重要的依據(jù)。它分為骨髓血檢查和外周血檢查。一般情況我們都是因骨髓的染色體為主的，但是有個(gè)別的患者染色體不是很好抽取，針對(duì)一些白細(xì)胞比較高的血液系統(tǒng)疾病，我們也可以考慮進(jìn)行外周血染色體檢測(cè)。
正常人核型的是46，XY是正常男性的核型，女性是46，XX就是正常的染色體核型。由于染色體異常引起的遺傳病，研究親緣關(guān)系，還能探討物種進(jìn)化。
