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    新生兒染色體異常表現(xiàn)

    2023-08-11 13:10

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    新生兒染色體異常的表現(xiàn)在新生兒出生之后就可以有一些特殊的臨床表現(xiàn),如新生兒常常表現(xiàn)為低體重兒、小于胎齡兒,也就是宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩
    新生兒出生后體重不增、發(fā)育遲緩、小頭畸形、特殊面容、唇腭裂、小下顎、眼部畸形、眼距比較寬、耳型及耳位的異常。
    其次是多系統(tǒng)的受累,如神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、心血管系統(tǒng),尤其是容易合并先天性的心臟病,胃腸道的疾病常合并胃腸道先天畸形,如腸閉鎖,泌尿生殖道系統(tǒng)的異常,有些會有皮膚紋理的異常。
    臨床中最常見的是21-三體綜合征,表現(xiàn)為鼻梁扁平、眼距比較寬、通貫掌、頸部皮膚松弛等等??傊?,新生兒染色體異常往往都有一些特殊的表現(xiàn),根據(jù)以上特殊的表現(xiàn)可以做出初步的篩查。

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