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于榮
主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

婦產(chǎn)科

無(wú)創(chuàng)對(duì)13三體的準(zhǔn)確率

2023-05-09 19:44

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無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)是基于孕婦外周血中游離胎兒DNA檢測(cè)的新型的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)。主要的目標(biāo)疾病，就是常見(jiàn)的常染色體三體，包括21三體、18三體和13三體。
目前的臨床研究顯示，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)對(duì)21三體、18三體和13三體的靈敏度分別為99%、96.8%和92.1%，但是無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)是產(chǎn)前篩查技術(shù)，有一定的假陽(yáng)性率和假陰性率，不能完全替代產(chǎn)前診斷，即羊水穿刺。
如果無(wú)創(chuàng)13三體低風(fēng)險(xiǎn)，而后期的彩超畸形排查發(fā)現(xiàn)異常，還要對(duì)患者進(jìn)行產(chǎn)前診斷、羊水穿刺的檢查。

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