剛出生的嬰兒患龐貝氏癥一般活不過2歲，該病只能根據(jù)病情進(jìn)行對癥處理，而不能進(jìn)行根治性治療。
龐貝氏癥是全球十大罕見病之一，主要是第十七對染色體出現(xiàn)了病變，導(dǎo)致體內(nèi)缺乏酸性α-葡萄糖苷酶?；颊邿o法分解肝糖原，導(dǎo)致肌肉無力、心臟擴大等，分為嬰兒型和晚發(fā)型2種。該病的發(fā)病率在1/40000-1/50000，花費較大，只能根據(jù)病情進(jìn)行對癥處理，而不能進(jìn)行根治性治療。建議女性在妊娠期間詳細(xì)檢查遺傳病，并做好唐篩等各種檢查，因為發(fā)生這種病變時很難治好。
龐貝氏癥是經(jīng)由雙親遺傳給小孩，而且是一種自體隱性遺傳。要表現(xiàn)此疾病，人體必須遺傳到分別來自雙親的2個不正常的基因。僅帶有一個不正?；虻膫€體稱為帶因者，通常都不會產(chǎn)生此疾病的癥狀。
