龐貝氏癥是一種罕見的疾病，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏癥或者肝醣儲(chǔ)積癥第二型，也叫糖原累積癥第二型。龐貝氏癥主要病因是因?yàn)榈?7對(duì)染色體出現(xiàn)病變，導(dǎo)致體內(nèi)缺乏酸性的α葡萄糖苷酶的酵素，而且無法分解肝糖，會(huì)導(dǎo)致肌肉無力、心臟擴(kuò)大等疾病。
唐貝氏癥可以分為嬰兒型以及晚發(fā)型兩種，如果剛出生的嬰兒得了此種疾病，通?；畈贿^1-2歲，嬰兒型大約六個(gè)月發(fā)病，常在一歲前就死亡，嚴(yán)重的肌肉無力、舌頭肥大、心臟肥大、肝臟肥大、呼吸困難，無法達(dá)到預(yù)期發(fā)育標(biāo)準(zhǔn)。還有晚發(fā)型，多數(shù)20-60歲發(fā)病，逐漸出現(xiàn)肌肉無力，特別是膝蓋和下肢行走感到疲乏、呼吸短促，睡眠中出現(xiàn)呼吸暫停，可以出現(xiàn)間歇性睡眠，還可以出現(xiàn)早晨性頭疼、白天嗜睡、下背疼痛等情況。
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