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    什么是帕陶氏綜合征

    2023-09-19 11:53

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    帕陶氏綜合征是比較少見的遺傳性疾病,主要是染色體畸形導致的,又叫做13三體綜合征,女性發(fā)病率明顯多于男性。在新生兒當中,每25000人可能就有1個新生兒會發(fā)病,畸形率比21三體嚴重的多,主要是顱面部的畸形,有大腦的發(fā)育缺陷,以前腦為主,頭非常小,有眼球小、虹膜缺損、鼻子扁平,部分會伴有唇腭裂。
    患者還常常有多指,手指和腳趾都可能增多。男性會有陰囊的畸形和隱睪,女性常常會出現(xiàn)雙陰道、雙角子宮。腦和內臟的畸形都非常普遍,腦部還經常出現(xiàn)無嗅腦。所有的患者都有嚴重的智力發(fā)育障礙,存活時間較短,稍微存活久的患者,會有明顯的肌張力低下和癲癇發(fā)作。

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