原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是慢性進(jìn)行性雙眼的疾病，有明顯地家族遺傳性，父母或其組帶常有近親結(jié)婚史，男性患者多于女性。本病為遺傳性疾病，其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖、性遺傳三種，以隱性遺傳最多見(jiàn)。本病目前尚無(wú)有效地治療，文獻(xiàn)中曾經(jīng)有用血管擴(kuò)張劑、維生素A 、維生素E及維生素B12、組織療法，各種激素、中藥、針灸等，效果均不確切。
隨著分子生物學(xué)研究的發(fā)展，視網(wǎng)膜色素變性的基因治療是近年來(lái)分子生物學(xué)及眼科研究工作的熱點(diǎn)之一，例如以單純皰疹Ⅰ型病毒、腺病毒等為載體的基因移植、神經(jīng)祖細(xì)胞移植，以及將BDNF 、BFGF等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子的導(dǎo)入等，對(duì)于本病所致的視細(xì)胞的癌變有一定的防治作用，已被動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)，視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞，視細(xì)胞移植也進(jìn)入臨床的階段。由此推測(cè)，這一致盲率極高的不治之癥，在若干年后將會(huì)有所改變。
