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張露
副主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院

婦科

脆性x綜合征和唐篩區(qū)別

2023-05-04 01:24

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脆性X染色體綜合征是常見(jiàn)的伴性遺傳疾病，一般發(fā)生男性當(dāng)中，其外顯率不同，所以在孕期很難進(jìn)行診斷。脆性X染色體綜合征屬于胎兒染色體畸形的一種，唐篩是孕期篩查胎兒患有染色體畸形的重要初步篩查方法。
但唐篩不能直接篩查脆性X染色體綜合征，只能篩查21三體綜合征和18三體綜合征。如果女性家族里面有脆性X染色體綜合征病史，需針對(duì)母體進(jìn)行篩查，必要應(yīng)針對(duì)胎兒進(jìn)行羊水穿刺，以確定胎兒是否患有脆性X染色體綜合征。
所以脆性X染色體綜合征是一種染色體畸形，而唐篩只是篩查胎兒染色體畸形的一種方法，無(wú)法篩查脆性X染色體綜合征。如果想確定脆性X染色體綜合征存在與否，需做羊水穿刺。

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