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岳億玲
主任醫(yī)師

淮北市人民醫(yī)院

兒科

脆性X綜合征是什么病

2023-07-30 20:20

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語音內(nèi)容

脆性X綜合征是一種X連鎖智力障礙性的疾病，因?yàn)榛颊叩捏w細(xì)胞在低葉酸的培養(yǎng)基中經(jīng)誘變劑作用，可在部分細(xì)胞的X染色體的一定位點(diǎn)上出現(xiàn)斷裂的脆性部位，因此得名。男性人群發(fā)病率約為1/4000，女性人群發(fā)病率約為1/8000，因?yàn)榘l(fā)病是在X染色體，而女性患者仍然有一條正常的X染色體，所以女性患者的臨床癥狀較輕，而男性患者癥狀較嚴(yán)重。
主要表現(xiàn)為智力障礙、碩大的耳朵、碩大的睪丸，尤其在成年期更為明顯。語言、行為的異常，注意力不集中、語言障礙、構(gòu)音困難、多語、興奮、多動(dòng)、行為孤僻。逆反心理強(qiáng)或者孤獨(dú)癥樣的表現(xiàn)，可以有自殘和攻擊性的行為。面部的特征為頭圍大、前額突出、臉狹窄、長下頜、大鼻梁、招風(fēng)耳，女性攜帶者可以有輕度的智力障礙及行為問題，但不如男性嚴(yán)重。沒有特殊的治療方法，語言訓(xùn)練以及其他生活技能訓(xùn)練可能會有所幫助，葉酸的治療對行為異常也有所幫助。

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