低磷軟骨病是一組疾病的組合，而不是單一的疾病，也就是病因是由于低磷產(chǎn)生，但是產(chǎn)生低磷的原因又有很多，所以先要尋找病因進(jìn)行病因治療，然后是對(duì)癥治療，及時(shí)補(bǔ)充足量的磷。同時(shí)攝入硫酸軟骨素還有維生素D，對(duì)癥治療。產(chǎn)生的病因主要包括維生素D的攝入不足、吸收不良，以及維生素D代謝異常、腎性骨病、腎小管酸中毒、X連鎖、維生素D抵抗等。
在多種情況下以上病因?qū)е碌土总浌遣?，通過(guò)病史、家族史，以及生化檢查、染色體檢查能夠確定。通過(guò)補(bǔ)充磷劑和維生素D等治療時(shí)，病情能得到一定緩解，還有一部分患者長(zhǎng)期口服卟啉，或者補(bǔ)充維生素D無(wú)明顯效果，要注意是否存在腫瘤性因素。目前來(lái)說(shuō)與腫瘤相關(guān)的低磷主要是由腫瘤組織分泌促磷排泄的因子，是腎排泄加快而造成，要找出腫瘤把腫瘤切除，疾病可治愈。
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