2023-11-10 21:24
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病要做什么檢查
1、體格檢查：注意觀察患者的皮損位置。大小、顏色、形狀、性質(zhì)等。還應(yīng)注意觀察患者的掌趾、口腔黏膜、毛發(fā)、甲等部位有無異常。
2、血常規(guī)：由于該病患兒易引發(fā)感染，需定期抽血化驗，檢測病情。
3、基因突變檢測：通過對患者的基因測序，可以檢測到K1和K10基因突變。
4、組織病理學(xué)檢查：醫(yī)生取患者皮損邊緣，送去病理科鏡下檢查，清楚看出本病特有的皮膚結(jié)構(gòu)，對確診本病很有價值。然后用蘇木精和伊紅進行染色，在顯微鏡下觀察，發(fā)現(xiàn)明顯的皮膚硬化過度、粗糙的透明角質(zhì)顆粒和皮膚空泡變性，可有助于本病的診斷。
5、胎兒皮膚活檢：對家族有該疾病的患者，孕婦可選擇在懷孕24周前，對胎兒皮膚活檢，如觀察到胎兒患者典型的皮膚改變，可診斷為本病，對未出生的胎兒進行此疾病的篩選。
