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    苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)

    2023-07-03 15:14

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    苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?,?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。
    苯丙酮尿癥在遺傳性氨基酸代謝疾病中比較常見,它的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。早期臨床表現(xiàn)包括生長發(fā)育遲緩、精神神經(jīng)表現(xiàn)、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)。生長發(fā)育遲緩主要表現(xiàn)為智力發(fā)育的遲緩,智力常低于同齡正常兒,出生后4-9個月即可出現(xiàn)。神經(jīng)精神表現(xiàn)包括反復(fù)發(fā)生的抽搐,肌張力增高,反射亢進興奮不安,多動和異常行為。皮膚毛發(fā)表現(xiàn)包括皮膚干燥,患有濕疹和皮膚劃痕。

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