目前國際文獻非常強調(diào)生長遲緩的診斷，應依靠發(fā)育學資料，通過生長記錄，了解其生長的速率和生長偏離狀況，比如偏離同種族、同年齡、同性別生長軌道的方式和程度，判斷身高年齡，即身高相當于某年齡均值的相應年齡、骨齡以左手腕正位片判斷，與生活年齡，按出生年月日判斷的關系等。生長遲緩受多種基因、神經(jīng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)等自身因素，以及營養(yǎng)、疾病、社會心理等諸多外環(huán)境因素的影響，并且各因素間是相互作用，相互因果的關系。因此，臨床診斷需要詳細的病史、家族史、全面的體格檢查、測量以及骨骼X線檢查的資料，必要時要進行有關內(nèi)分泌激素及染色體的分析，還要有如下分析：
第一、詢問病史，包括患兒出生時的胎齡、分娩的方式、身長和體重、有無窒息、有無畸形、疾病史情況，詢問母親的胎次、產(chǎn)次、妊娠及生產(chǎn)史，孕期健康的狀況，還有疾病史、飲酒史、吸煙史、家族史，詢問患兒父母及同胞的身體情況，父母的青春發(fā)育史，患兒有無受歧視、虐待，環(huán)境中是否存在影響患兒精神、心理的不良因素、喂養(yǎng)和食欲的情況。
第二、繪制身高生長曲線，收集患兒以往測量的身高記錄，繪制成生長曲線，給予分析。
第三、體格檢查和測量，包括身高、體重、坐高、指距、頭圍、皮下脂肪厚度，觀察患兒發(fā)育是否勻稱，頭面部、軀干、四肢有無特殊，進行肌肉的發(fā)育肌張力，全身各器官，尤其是性器官，及第二性征的檢查。
第四、實驗室必須的一些檢查，實驗室檢查的項目有很多，今天就不做詳細的介紹。
