葉酸缺乏時DNA合成受到抑制，骨髓幼紅細胞DNA合成減少，細胞分裂速度降低，細胞體積增大，造成巨幼紅細胞性的貧血。
缺乏葉酸有可能導致胎兒神經管畸形，因此葉酸的應用可以降低胎兒脊柱裂和神經管缺乏的風險，也可以引起高同型半胱氨酸血癥，增加動脈粥樣硬化、血栓生成和高血壓的危險性。
服用葉酸有益于預防冠心病的發(fā)生，缺乏也可以引起DNA甲基化，增加一些癌癥，像結直腸癌的危險性，富含葉酸的食物可以降低這些癌癥的風險。
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