無創(chuàng)DNA通過采取孕婦外周血10mL，采用現(xiàn)代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21三體、18三體、13三體等風(fēng)險(xiǎn)率，其適用的孕周是孕12-24周。羊水穿刺是在超聲的引導(dǎo)下將一根長針穿過孕婦子宮壁進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行檢測(cè)，其適用的孕周是16周至22周加6天。
兩種方法各有優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)，無創(chuàng)DNA檢測(cè)方法簡單，只需抽取靜脈血，檢出率也很高，能檢出99%。但是其檢測(cè)面窄，不能對(duì)全部染色體進(jìn)行篩查，目前僅針對(duì)21、18、13三體。對(duì)雙胎和嵌合體染色體異常無法檢測(cè)，必要時(shí)需要進(jìn)行羊水穿刺，但無創(chuàng)的檢測(cè)范圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病，無創(chuàng)DNA仍然屬于篩查項(xiàng)目。羊水穿刺能夠一次檢測(cè)46條染色體，還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病的檢測(cè)。其準(zhǔn)確率高，是染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，是目前檢測(cè)范圍最廣、準(zhǔn)確率最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。但是其有一定的風(fēng)險(xiǎn)，宮內(nèi)感染、母嬰血液接觸的風(fēng)險(xiǎn)。由于該項(xiàng)目有0.5%的幾率會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，所以這就是羊水穿刺的缺點(diǎn)。
