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joubert綜合征的癥狀

2023-11-06 14:02

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01:13

語音內(nèi)容

Joubert綜合征是一種比較罕見的疾病，是有先天性的發(fā)育畸形，大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，患者的主要癥狀是小腦發(fā)育不良，患兒在很小時就可以出現(xiàn)肌張力降低，有明顯的共濟失調(diào)，智能發(fā)育很差，運動功能也發(fā)育落后，還會出現(xiàn)呼吸系統(tǒng)的異常以及眼球運動障礙。
早期家長發(fā)現(xiàn)最常見的癥狀一般是有氣喘，且多為發(fā)作性氣喘，在新生兒期就會出現(xiàn)有呼吸急促或者呼吸暫停，在患者逐漸長大后能夠發(fā)現(xiàn)其運動能力差，比同齡兒童落后，四肢發(fā)軟、沒有張力，并且有部分會出現(xiàn)視網(wǎng)膜發(fā)育不良、視網(wǎng)膜缺損，還伴有多囊腎或者唇腭裂畸形等。

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