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孫英飛
副主任醫(yī)師

中日友好醫(yī)院

骨科·脊柱外科

脊髓性肌萎縮癥是什么

2023-07-30 22:05

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脊髓性肌萎縮癥主要是由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因突變，導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元蛋白功能缺陷，而所致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。它主要是以脊髓的前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退變和丟失，導(dǎo)致的肌無力、肌肉萎縮為主要臨床特征，發(fā)病主要是在兒童或者是嬰兒。
目前尚無特效藥，對(duì)脊髓性肌萎縮癥進(jìn)展治療，主要是對(duì)癥治療，包括給予營(yíng)養(yǎng)、休息、胃腸道管理、肺部管理、對(duì)癥處理等。所有的這些都是延期提高生命質(zhì)量、生活質(zhì)量的方式，并不會(huì)有延緩進(jìn)展的作用，所以一旦得了這個(gè)疾病之后，目前來說是悲觀的結(jié)局。

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