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    線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作要做什么檢查

    2023-12-15 21:48

    病情描述:

    線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作要做什么檢查

    吳偉
    吳偉主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 冠心病、慢性心衰、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化等腦血管病,以及癲...

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    1、頭顱影像學(xué):卒中樣發(fā)作期頭顱CT顯示大腦的顳、頂、枕葉皮質(zhì)和臨近皮質(zhì)下低密度病灶,少數(shù)患者累計(jì)雙側(cè)大腦半球,可合并雙側(cè)基底節(jié)鈣化。
    2、基因檢測(cè):疑似患者可行基因檢測(cè)進(jìn)一步確診,陽(yáng)性率達(dá)95%以上。熱點(diǎn)突變?nèi)鏼tDNA3243A>G、13513G>A、3271T>C等,或進(jìn)行mtDNA全長(zhǎng)測(cè)序和相關(guān)核基因檢查。
    3、肌肉活檢:為明確是否存在肌肉病時(shí),骨骼肌活檢冰凍活檢切片典型病理改變?yōu)楦牧糋omori三色染色可見(jiàn)不整紅邊纖維,琥珀酸脫氫酶染色可見(jiàn)破碎藍(lán)染肌纖維和深染的小血管。
    4、生化測(cè)定:輔助支持診斷,血清肌酸激酶正?;蛟龈撸∷峒っ?乳酸脫氫酶比例倒置,血和腦脊液乳酸升高。
    5、電生理檢查:協(xié)助診斷是否存在多系統(tǒng)損害。
    (1)腦電圖:顯示癲癇發(fā)作期以及發(fā)作期間背景活動(dòng)減慢或癲癇樣放電。
    (2)針極肌電圖:少數(shù)患者出現(xiàn)肌源性損害或神經(jīng)源性損害。
    (3)電測(cè)聽(tīng)和腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位檢查:多數(shù)患者存在聽(tīng)力受損,以高頻損害為主。
    (4)心電圖:存在心臟傳導(dǎo)阻滯或預(yù)激綜合征、左室高電壓。

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