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發(fā)布時(shí)間： 2024-12-18來(lái)源：新華網(wǎng)
新華網(wǎng)北京12月16日電（楊玉云）12月15日，“河北省孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目社會(huì)與經(jīng)濟(jì)效益評(píng)價(jià)研究研討會(huì)”在北京舉行。來(lái)自國(guó)家衛(wèi)生健康委衛(wèi)生發(fā)展研究中心（以下簡(jiǎn)稱“衛(wèi)生發(fā)展中心”）、河北醫(yī)科大學(xué)以及全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)專家和聽(tīng)力預(yù)防和診治專家共同參與研討，分析總結(jié)河北在全省實(shí)施產(chǎn)前基因檢測(cè)以來(lái)取得的成效，探討這一模式在全國(guó)復(fù)制的可能性。
綜合評(píng)估顯示，2022年至2024年，河北省唐氏綜合征防控成本效益比達(dá)1∶9.79；遺傳性耳聾防控成本效益比達(dá)到1∶15.06。這意味著每投入1元，兩個(gè)項(xiàng)目分別預(yù)期獲得9.79元和15.06元的社會(huì)經(jīng)濟(jì)效益。
為全面了解河北省唐氏綜合征、聽(tīng)力障礙患者等疾病整體經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，河北醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院通過(guò)走訪患兒家庭及發(fā)布問(wèn)卷形式進(jìn)行調(diào)研，在此基礎(chǔ)上對(duì)河北省孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目開(kāi)展了衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)評(píng)估。
研討會(huì)上，衛(wèi)生發(fā)展中心萬(wàn)泉研究員對(duì)河北省孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目社會(huì)與經(jīng)濟(jì)效益評(píng)價(jià)研究背景作了介紹，他說(shuō)，出生缺陷是導(dǎo)致孕婦早期流產(chǎn)、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，也會(huì)造成巨大的潛在家庭和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
為全面加強(qiáng)出生缺陷綜合防治工作，河北省自2019年開(kāi)始，在全國(guó)率先開(kāi)展面向全省孕婦的產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目和耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目。為客觀評(píng)估兩項(xiàng)民生工程衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)效益，受河北省衛(wèi)生健康委委托，衛(wèi)生發(fā)展中心與河北醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院，對(duì)項(xiàng)目實(shí)施效果及衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)效益進(jìn)行了評(píng)估。
2022至2024年河北省政府連續(xù)三年將此項(xiàng)目列入民生工程。通過(guò)政府統(tǒng)一購(gòu)買(mǎi)服務(wù)的形式，為當(dāng)?shù)厝罕娞峁┕娇杉?、?yōu)質(zhì)高效的出生缺陷檢測(cè)服務(wù)，促進(jìn)唐氏綜合征、遺傳性耳聾等嚴(yán)重出生缺陷患兒早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，持續(xù)提升當(dāng)?shù)匦律鷥航】邓?。群眾滿意度連續(xù)多年超99%，人民的獲得感、幸福感、安全感更加充實(shí)、更有保障、更可持續(xù)。
研討會(huì)上，全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)專家成員、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院姚宏教授表示，唐氏綜合征是生物學(xué)現(xiàn)象，是精子和卵子受精過(guò)程中產(chǎn)生的問(wèn)題，幾乎無(wú)法避免，發(fā)病率達(dá)1/800，而無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是對(duì)染色體疾病篩查最重要的技術(shù)之一。他呼吁全國(guó)各地盡可能對(duì)產(chǎn)前基因檢測(cè)免費(fèi)。
全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組成員、云南省人民醫(yī)院遺傳診斷中心朱寶生教授說(shuō)，河北省孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查民生工程真正體現(xiàn)了中國(guó)在民生服務(wù)領(lǐng)域中的巨大進(jìn)步，這個(gè)成果符合黨中央提出的方向和要求，即建設(shè)生育友好型社會(huì)，把人民健康的發(fā)展作為整個(gè)國(guó)民經(jīng)濟(jì)發(fā)展的一部分。
首都醫(yī)科大附屬北京兒童醫(yī)院兒童聽(tīng)力診治中心主任劉海紅教授表示，耳聾篩查這個(gè)項(xiàng)目同時(shí)提升了整個(gè)河北省聽(tīng)力診療方面的能力、技術(shù)以及認(rèn)知水平。北京兒童醫(yī)院每個(gè)月都能見(jiàn)到從各個(gè)省市來(lái)就診的孩子，但可以明顯感受到，項(xiàng)目實(shí)施幾年后，基本沒(méi)有河北聽(tīng)力患兒來(lái)就診了，這不是能用錢(qián)來(lái)評(píng)估的價(jià)值。
“伴隨國(guó)產(chǎn)自主測(cè)序平臺(tái)不斷升級(jí)和大樣本量、大人群篩查的規(guī)模效應(yīng)，讓基因科技實(shí)現(xiàn)成本可控。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)從原來(lái)只有少數(shù)人可以使用，逐漸變成人人可及的檢測(cè)技術(shù)，中國(guó)的出生缺陷發(fā)生率降到歷史或者全球最低水平都將指日可待?！弊鳛楹颖泵裆こ痰膮⑴c企業(yè)代表，華大基因CEO趙立見(jiàn)表示，通過(guò)大人群、低成本、高效率的篩查模式，未來(lái)的健康服務(wù)，將從治病為中心轉(zhuǎn)化為防病為中心，大幅度提升社會(huì)健康水平，實(shí)現(xiàn)“科技普惠民生”。
