羊水穿刺和無創(chuàng)DNA的區(qū)別是診斷和篩查的區(qū)別，無創(chuàng)DNA是通過母親血漿中的胎兒來源的游離DNA的信息，來進(jìn)行檢測非整倍體染色體畸形的一種檢測方法。目前這種技術(shù)應(yīng)用于高危人群的次級(jí)篩查，仍然是一種篩查方法，篩查范圍有限。在目前常規(guī)的無創(chuàng)DNA做的是18-三體、13-三體、21-三體三種非整倍體染色體畸形的篩查。
如果篩查出來屬于高風(fēng)險(xiǎn)，還需要進(jìn)一步進(jìn)行羊膜腔穿刺，羊水細(xì)胞的培養(yǎng)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析和相關(guān)的基因產(chǎn)物的檢測。而羊膜腔穿刺進(jìn)行羊水細(xì)胞的培養(yǎng)、胎兒染色體核型分析和基因及基因產(chǎn)物的檢測是產(chǎn)前診斷的一種手段，準(zhǔn)確性比較高，范圍比較廣，所以二者有區(qū)別。
