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唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，需要引起重視，并且要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。一般孕婦是在妊娠16-18周，對(duì)于預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的女性，進(jìn)行常規(guī)的唐氏篩查。唐氏篩查主要檢測18三體綜合征、21三體綜合征，也就是唐氏綜合征，還有開放性神經(jīng)管畸形。

如果檢測的結(jié)果處于高風(fēng)險(xiǎn)，就要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。因?yàn)樘河邪l(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，但是唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的里面，真正胎兒有問題的比例只有1%，所以其實(shí)有99%的胎兒沒有問題。

但是篩查的目的，就是要篩出這1%的有問題的胎兒，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。所以要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，來明確是否有胎兒染色體的異常。可以進(jìn)行母體的外周血胎兒DNA的檢測，也就是無創(chuàng)DNA。

最好最準(zhǔn)確的方法是進(jìn)行羊水穿刺的染色體核型分析，當(dāng)然有些孕婦害怕羊水穿刺會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)和感染，或者有些孕婦本身有羊水穿刺的禁忌證，也可以采取無創(chuàng)DNA的檢測，來進(jìn)一步的明確診斷。