所有的孕婦，在懷孕11-14周的時候都要做超聲檢查，最早是排畸的B超檢查，除了要看胎兒顱骨發(fā)育是否正常，除無腦兒以外，關(guān)鍵要測孩子的頸后皮下脂肪的厚度，即NT。頸后皮下脂肪的厚度正常是＜0.25cm，≥0.25cm為可疑，≥0.3cm時，頸后皮下脂肪的厚度過厚。對于頸后皮下脂肪的厚度≥0.25cm的，建議做無創(chuàng)DNA或者是染色體核型分析；對于≥0.3cm的孕婦，建議做羊水穿刺，做胎兒的染色體核型分析，因為NT值跟胎兒染色體異常相關(guān)，相關(guān)率在56%，也就是NT異常的56%伴發(fā)有孩子染色體的異常。有一部分孩子NT異常，做染色體核型分析后沒有問題，可以繼續(xù)妊娠，但是在臨床上仍能看到頸后皮下脂肪的厚度較高，后來發(fā)現(xiàn)頸后皮下脂肪越來越大，最終診斷為頸后的淋巴囊腫，有頸后的腫物。對于這樣的孩子將來伴發(fā)有其他的異常的機會比較大，若發(fā)現(xiàn)頸后淋巴囊腫，也要跟產(chǎn)婦、家屬進(jìn)行溝通，因為這些孩子出生以后，雖然可能染色體核型沒有問題，但是常常伴發(fā)有智力問題，需要進(jìn)行溝通，考慮是繼續(xù)妊娠還是怎么處理。
