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顱腦發(fā)育畸形及寰樞椎發(fā)育畸形可有遺傳情況，小腦扁桃體下疝，后顱窩狹小與發(fā)育相關，大多數脊髓空洞癥不發(fā)生遺傳，部分合并感染，多是后天因素，如腦出血、腦積水、小腦幕發(fā)育不良等，造成后顱窩狹小。脊髓空洞癥是綜合因素誘發(fā)，僅個別有遺傳傾向。