新生兒患有苯丙酮尿癥時(shí)，血苯丙氨酸濃度通常不超過(guò)2mg/dL或者120μmol/L，未超過(guò)此數(shù)值，則苯丙酮尿癥檢測(cè)屬于陰性。如果數(shù)值超過(guò)2mg/dL或者120μmol/L，可能需除外苯丙酮尿癥，進(jìn)一步查尿苯丙氨酸，并多次監(jiān)測(cè)，部分新生兒可能要進(jìn)行苯丙酮尿癥分類檢測(cè)，確診苯丙酮尿癥或者其他特殊類型。
若確診為苯丙酮尿癥，一定要早期進(jìn)行干預(yù)，因?yàn)榇思膊∈悄壳盀橹馆^少的幾種，能夠在早期進(jìn)行干預(yù)可得到控制的疾病。如果不控制此疾病，多數(shù)新生兒在后期會(huì)出現(xiàn)智力嚴(yán)重?fù)p傷，還可能合并癲癇等，嚴(yán)重影響生存狀態(tài)。如果能夠早期發(fā)現(xiàn)并早期進(jìn)行干預(yù)，此類新生兒基本可正常生長(zhǎng)、發(fā)育。
