河南省兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
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一般診斷為先天性甲狀腺功能低下的兒童，需服用左甲狀腺素鈉片，又稱優(yōu)甲樂。如果游離T3、游離T4和促甲狀腺激素即TSH，在1個月內(nèi)達到正常水平，甲狀腺功能比較穩(wěn)定的患兒可3個月復(fù)查一次；如果甲狀腺功能不穩(wěn)定，建議1-2個月復(fù)查一次。1歲以上的患兒在幼兒期時，如果每次復(fù)查都正常，可以半年復(fù)查一次。具體用藥請結(jié)合臨床，由醫(yī)生面診指導(dǎo)為準(zhǔn)。
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先天性甲狀腺功能低下，主要指先天性矮小病，因先天遺傳，或后天圍產(chǎn)期過程中存在基因缺陷等問題，導(dǎo)... 樸春麗│廣州中醫(yī)藥大學(xué)深圳醫(yī)院 2023/03/19播放(69530)
先天性甲狀腺功能低下，主要指先天性矮小病，因先天遺傳，或后天圍產(chǎn)期過程中存在基因缺陷等問題，導(dǎo)...
樸春麗│廣州中醫(yī)藥大學(xué)深圳醫(yī)院
2023/03/19播放(69530)
首先要替代治療，服用優(yōu)甲樂，即左甲狀腺素鈉片。對甲狀腺功能減退出現(xiàn)癥狀較早的兒童，要確定引起甲... 劉曉景│河南省兒童醫(yī)院 2023/04/12播放(90018)
首先要替代治療，服用優(yōu)甲樂，即左甲狀腺素鈉片。對甲狀腺功能減退出現(xiàn)癥狀較早的兒童，要確定引起甲...
劉曉景│河南省兒童醫(yī)院
2023/04/12播放(90018)
"先天性甲狀腺功能低下的病人，越早治療效果就越佳。新生兒疾病篩查的逐步開展，使病人有可能在出生后1-3周內(nèi)，就可以得到確診和治療。若出生時發(fā)現(xiàn)了明顯的宮內(nèi)甲低存在，如骨齡明顯延遲、甲狀腺激素水平較低、甲狀腺缺陷等，對智商的影響具有高度的危險性，遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥比較大，就需要早期治療。先天性甲狀腺低下的治療，應(yīng)該一次性給足量的藥物，使血中的甲狀腺激素維持在正常的高值水平。"
王錦濤│鄲城縣中心醫(yī)院
2018/06/21收聽(41562)
先天性甲狀腺功能低下主要是新生兒甲狀腺激素合成不足導(dǎo)致，會影響代謝、中樞神經(jīng)系統(tǒng)以及生長發(fā)育。... 劉云峰│山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院 2023/10/24播放(57160)
先天性甲狀腺功能低下主要是新生兒甲狀腺激素合成不足導(dǎo)致，會影響代謝、中樞神經(jīng)系統(tǒng)以及生長發(fā)育。...
劉云峰│山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院
2023/10/24播放(57160)
"先天性甲狀腺功能低下主要表現(xiàn)為智力發(fā)育緩慢，以及生長發(fā)育緩慢。其癥狀與甲狀腺功能低下的程度，以及甲狀腺殘留組織的多少有關(guān)，比如先天性甲狀腺發(fā)育缺如的患兒，在早期就會出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。如果是甲狀腺發(fā)育不良的患者，在出生后幾個月內(nèi)或者是出生后數(shù)年內(nèi)，才會出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。散發(fā)性呆小癥患者通常身材較小，典型的軀干長、四肢短，伴有特殊面容、低代謝癥候群。地方性呆小癥主要表現(xiàn)為共濟失調(diào)、癱瘓、智力發(fā)育緩慢、身材一般正常、生長發(fā)育緩慢、智力低下，以及性發(fā)育緩慢。"
李萍│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院
2021/02/27收聽(88360)
先天性甲狀腺功能低下，即原發(fā)性甲狀腺功能減退癥，因為它起病于胎兒和新生兒，這種先天性的甲狀腺功... 胡玲│山西省人民醫(yī)院 2023/03/21播放(52280)
先天性甲狀腺功能低下，即原發(fā)性甲狀腺功能減退癥，因為它起病于胎兒和新生兒，這種先天性的甲狀腺功...
胡玲│山西省人民醫(yī)院
2023/03/21播放(52280)
"先天性甲狀腺功能低下，是由于甲狀腺的先天發(fā)育異常，造成了分泌甲狀腺激素過少，血FT3、FT4明顯下降，TSH增高。需要終身替代左甲狀腺素鈉片來進行治療，商品名有雷替斯和優(yōu)甲樂這兩種，都是50ug1片，根據(jù)低下的程度來選擇替代的量，一般是半片到3片半之間，根據(jù)血的化驗結(jié)果來調(diào)整藥量。這種先天性甲狀腺功能低下一般是不能夠治愈的，因為甲狀腺功能出生的時候就沒發(fā)育好，出生之后，甲狀腺也不會繼續(xù)發(fā)育，只要激素替代量合適，是不會影響智力和壽命的。"
遲海燕│威海市立醫(yī)院
2019/07/18收聽(73794)
先天性甲狀腺功能低下是指由于先天因素，如甲狀腺發(fā)育異常，甲狀腺激素合成障礙，胎兒時期孕婦服碘過多或服用抗甲狀腺藥物，胎兒自身免疫性甲狀腺疾病，染色體畸形，胎兒風(fēng)疹等，引起甲狀腺激素缺乏，以機體的代謝和多系統(tǒng)功能減退為特征的一組代謝紊亂綜合癥。對于它的治療應(yīng)該是積極治療，防止甲狀腺功能低下帶來的危害。對于甲狀腺功能低下的治療，采用一般治療和對癥治療。應(yīng)注意休息，給予高蛋白和高熱量飲食。有貧血者可補充鐵劑、維生素B12和葉酸等。對于先天性甲減缺乏有效的對因治療方法，甲狀腺激素替代治療常用的制劑有甲狀腺素片、左旋甲狀腺素。由于目前甲狀腺片其甲狀腺激素含量不確定，一般用左旋甲狀腺素開始足量替代治療，待癥狀緩解后長期維持治療。小兒用量按體重計算，左旋甲狀腺素新生兒為10-15ug/kg/d；一歲以下為6-8ug/kg/d；兒童為2-4ug/kg/d，使促甲狀腺素達到正常水平。
于棉榮│中國康復(fù)研究中心北京博愛醫(yī)院
2018/11/15收聽(35536)
"先天性甲狀腺功能低下癥的患兒應(yīng)該給予左甲狀腺素鈉替代治療，一般是從小劑量開始，逐漸加量至完全能夠替代的劑量。先天性甲狀腺功能低下的患兒要終身服用左甲狀腺素鈉，使其甲狀腺激素的水平與正常的孩子一樣，這樣對孩子的發(fā)育才能正常。先天性甲狀腺功能低下主要是由于家族遺傳因素，或者是甲亢的母親在妊娠期間沒有得到明顯控制，或者是還要甲減的患者，即甲減孕婦在懷孕期間沒有積極治療，都可以導(dǎo)致患者出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥。但是，現(xiàn)在對于這部分患兒可以做到早期診斷、早期治療，因為孩子一出生就可以扎足跟血，以測試患兒是否發(fā)生了甲狀腺功能低下，如果發(fā)生立即給予治療。"
張人玲│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2020/11/05收聽(61048)
"先天性甲狀腺功能低下是因為甲狀腺激素產(chǎn)生不足，或者是其受體缺陷所導(dǎo)致的先天性的疾病，又稱之為呆小病，因為它不僅可以影響寶寶的體格發(fā)育，更嚴(yán)重的是還可以導(dǎo)致寶寶的智力發(fā)育明顯落后。大部分患病的孩子在出生時臨床表現(xiàn)并不典型，診斷延遲可以使孩子治療不及時。如果在新生兒期不能及時的發(fā)現(xiàn)和開始正確的治療以后，會導(dǎo)致兒童智力低下、身材矮小，影響患兒日后的生活質(zhì)量。我國目前已經(jīng)開始對新生兒進行先天性甲狀腺功能低下癥的篩查，這樣就可以早診斷、早治療。"
2020/10/06收聽(71802)
先天性甲狀腺功能低下癥常見的原因為：1、甲狀腺不發(fā)育或者發(fā)育不全；2、甲狀腺素合成的途徑中酶缺乏；3、促甲狀腺素缺乏；4、甲狀腺素靶器官反應(yīng)低下。一般在生后新生兒期進行足跟血篩查，可以做到早期發(fā)現(xiàn)，需要盡早給予甲狀腺素片口服。除了先天性甲狀腺功能減退癥同時帶有甲狀腺發(fā)育異常者需要終身服藥以外，其它類型多數(shù)在正規(guī)治療2-3年以后定期觀察可以嘗試停藥，最主要的臨床表現(xiàn)在早期為哭聲弱、哺乳困難、便秘、黃疸消退等癥狀。
郭紅枝│長治市婦幼保健院
2020/01/22收聽(78044)
如果新生兒患有先天性甲狀腺功能低下癥，就會表現(xiàn)為以下臨床癥狀。1、黃疸消退延遲。新生兒會出現(xiàn)病理性的黃疸，在新生兒患有先天性甲狀腺功能減退癥以后，腸道蠕動非常緩慢導(dǎo)致黃疸消退非常的緩慢，在新生兒出生后的2-4周仍然沒有完全消退。2、新生兒腹部消化不好，因為新生兒的甲狀腺功能減退，會導(dǎo)致新陳代謝率低下，會出現(xiàn)腹部非常的膨隆，腸蠕動非常緩慢，會表現(xiàn)為腹脹以及大便干，大便3-5才排出1次。3、新生兒心跳和呼吸低于同齡兒童的次數(shù)。
司振陽│南京市中醫(yī)院
2019/09/25收聽(49658)
"新生兒先天性甲狀腺功能低下一般是由于孕婦在孕期缺碘所導(dǎo)致的胎兒甲狀腺功能低下，臨床上又叫呆小癥。臨床表現(xiàn)主要是新生兒的生長發(fā)育落后，有特殊的面容，最主要的問題是會導(dǎo)致智力低下。這個疾病早期診斷是可以得到及時治療的。如果能夠及時治療，在兩個月之內(nèi)獲得診斷，智力是不會發(fā)生落后的，如果在10個月以后才獲得診斷，智力80%以上都是明顯低下。目前，我們國家對所有的新生兒出生以后都會對甲狀腺的功能進行篩查，以期能夠做到早期診斷、早期治療。"
肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院
2020/04/26收聽(42176)
"先天性甲狀腺功能減低是各種不同的疾病，累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸的功能，導(dǎo)致甲狀腺素缺乏，常見的病因有以下幾種：一、甲狀腺發(fā)育異常：比如甲狀腺缺如、發(fā)育不良、單葉甲狀腺等。二、甲狀腺激素合成障礙：比如甲狀腺過氧化物酶、甲狀腺球蛋白、碘化酪氨酸脫氫酶、過氧化氫酶等基因突變。三、其他病因：中樞性甲狀腺功能減退癥、垂體前葉發(fā)育相關(guān)的轉(zhuǎn)錄因子缺陷、促甲狀腺激素分泌缺陷、周圍性甲狀腺功能減退癥，比如甲狀腺激素抵抗轉(zhuǎn)運缺陷等，或者母親使用了抗甲狀腺藥物、碘劑，在懷孕期間出現(xiàn)了甲狀腺功能減退。先天性甲狀腺功能減退癥會出現(xiàn)小兒的發(fā)育遲緩、智力低下、表情遲鈍、嗜睡、體重增加，需要長期服用左甲狀腺素鈉片進行替代治療。"
楊爽│河源市人民醫(yī)院
2021/06/10收聽(88100)
"嬰兒甲狀腺功能低下主要是由于先天性的甲狀腺功能損害，癥狀分為三個方面：一、外觀，孩子看起來會頭偏大、脖子短、皮膚比較干糙、面色蒼黃，頭發(fā)也比較干燥、粗，且沒有光澤。面部感覺好像皮膚比較厚一樣，有黏液性的水腫，眼和瞼也是浮腫的，鼻梁會比較低，嘴唇厚、舌頭大，有的孩子舌頭會稍稍會伸出來，肚子也會比較膨隆。二、這種孩子生長會比較慢一些，身材比較矮，長得速度會比正常的孩子要慢，四肢也會偏短，這種孩子容易大便干燥。三、在精神發(fā)育方面也就是說智能發(fā)育方面，會比正常孩子要差，這些孩子表情有一些呆板，比較淡漠，不是容易逗他笑的，欠活潑，像翻身、坐、爬、走等都比正常孩子要完。而且特別的安靜、說話少也遲，有些孩子聲音會比較低沉、低啞，體溫偏低，這些都是先天性甲狀腺功能低下孩子的癥狀表現(xiàn)。 "
劉莉│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2020/03/18收聽(12194)
甲狀腺是人體非常重要的內(nèi)分泌腺體，呈蝴蝶狀，位于頸部氣管兩側(cè)，其中濾泡細胞分泌甲狀腺激素，包括... 于曉│煙臺毓璜頂醫(yī)院 2023/10/22播放(63162)
甲狀腺是人體非常重要的內(nèi)分泌腺體，呈蝴蝶狀，位于頸部氣管兩側(cè)，其中濾泡細胞分泌甲狀腺激素，包括...
于曉│煙臺毓璜頂醫(yī)院
2023/10/22播放(63162)
先天性甲狀腺功能低下癥又叫先天性甲減，是兒童期常見的一種致殘性的疾病。早期沒有癥狀，假如一旦出... 衷誠群│宜昌市第二人民醫(yī)院 2023/01/05播放(67084)
先天性甲狀腺功能低下癥又叫先天性甲減，是兒童期常見的一種致殘性的疾病。早期沒有癥狀，假如一旦出...
衷誠群│宜昌市第二人民醫(yī)院
2023/01/05播放(67084)
先天性甲狀腺功能低下是一種先天性的疾病，是指孩子在出生時，甲狀腺激素分泌不足，造成甲狀腺的功能... 婁能俊│山東大學(xué)第二醫(yī)院 2023/07/03播放(90138)
先天性甲狀腺功能低下是一種先天性的疾病，是指孩子在出生時，甲狀腺激素分泌不足，造成甲狀腺的功能...
婁能俊│山東大學(xué)第二醫(yī)院
2023/07/03播放(90138)
先天性甲狀腺功能低下常常是由于先天性甲狀腺激素合成不足，或自身受體的缺陷而產(chǎn)生的一種疾病。如果不及時治療，最終導(dǎo)致新生兒生長遲緩或智力低下，主要表現(xiàn)皮膚黃染延遲消退、皮膚粗糙，患兒反應(yīng)遲鈍、表情呆滯、哭聲低下、哭聲嘶啞、嗜睡、喂養(yǎng)困難、前囟門大、骨骼發(fā)育遲緩、心率緩慢、呼吸困難、巨舌等。目前，母親妊娠期篩查和新生兒生后72小時以后、7天之內(nèi)取足跟血進行甲狀腺疾病的篩查，是早發(fā)現(xiàn)、早診斷甲狀腺功能低下的有效措施。一旦確診后，應(yīng)盡早治療。首選優(yōu)甲樂，積極治療使患兒可達到正常水平的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和，智力發(fā)育水平。晚治療的兒童生長發(fā)育可趕上同齡兒，但是神經(jīng)精神發(fā)育的遲緩是不可治愈的。先天性甲狀腺功能低下是可防、可治的，應(yīng)給予重視，應(yīng)及時在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下服藥。
劉春玲│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2020/07/30收聽(40548)
"絕大部分先天性甲減并不能治好，先天性甲減它的病因主要75%是甲狀腺發(fā)育不全，而其它還包括甲狀腺激素合成障礙、中樞性的甲減。因此絕大部分先天性甲狀腺功能減退癥的病因，并不能完全的治好，但是也有些新生兒一過性的甲減能夠完全的治愈，所占的比例不到10%。先天性甲狀腺功能減退癥的患者在明確診斷以后，要進行積極的治療，而且要定期的評估，評估是否為永久性的甲減。如果初始甲狀腺掃描提示甲狀腺異位或缺如，則診斷為永久性的甲減，并不能治愈。如果初始促甲狀腺激素＜50mU\/L，則在新生兒期后促甲狀腺激素沒有升高，可以在三歲時試驗性的停止治療，如果停止治療以后促甲狀腺激素升高，則考慮為永久性的甲減。"
胡偉│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2020/11/06收聽(75644)
中日醫(yī)院 夏仲元
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黃岡中醫(yī)院 戴新華
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