肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的臨床綜合征，起病年齡為7-21歲，常有家族的病史，也有散發(fā)的病例。癥狀主要有三點(diǎn)：一個(gè)是肌陣攣，表現(xiàn)為快速的一組肌群或者多組肌群的抖動(dòng)，可以呈游走性。肌陣攣可以受到聲音、光線等的刺激，誘發(fā)加重，睡眠時(shí)可能減少。小腦共濟(jì)失調(diào)與肌陣攣可能同時(shí)存在。但有時(shí)候肌陣攣在前，小腦共濟(jì)失調(diào)發(fā)生在后。癲癇一般發(fā)作不是特別的頻繁。檢查方面主要是腦電圖，表現(xiàn)為棘波、棘慢波、多棘慢波巨大，體感誘發(fā)電位可以見(jiàn)巨大的誘發(fā)電位。此外，該病主要是依靠臨床的癥狀排除其他方面的疾病，包括神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥、線粒體腦肌病等疾病。
