海南省婦女兒童醫(yī)學中心
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳，如果爸爸是苯丙酮尿癥患者，媽媽正常，沒有攜帶苯丙酮尿癥基因，生出的小孩全部都是苯丙酮尿癥基因的隱性攜帶人群。
如果爸爸和媽媽均是攜帶者，生出的1/4幾率是苯丙酮尿癥患兒，1/4機會會生成正常新生兒，還有1/2機會會生出跟爸爸媽媽同樣攜帶苯丙酮尿癥基因的新生兒。如果媽媽也是攜帶者，有1/2幾率會生出苯丙酮尿癥患者，1/2機會會生出一個和媽媽一樣的攜帶者。
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"苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺乏，從而導致苯丙氨酸以及酮酸從尿中大量排出而得名。該病屬于常染色的隱性遺傳疾病，在我國的發(fā)病率為一萬六千五百分之一。一般孩子出生時是正常的，生后數(shù)月可以出現(xiàn)明顯的嘔吐、容易激惹、生長遲緩這些表現(xiàn)，孩子在一歲的時候癥狀比較明顯。本病是少數(shù)的可以治療的遺傳代謝病之一，力求早期診斷和早期治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生不可逆的損傷。由于患兒在早期的癥狀不典型，因此必須借實驗室檢查才能在新生兒早期確診。"
周小鳳│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2020/07/01收聽(23080)
"苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病。它是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸,，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出的一種疾病。這種病在遺傳性氨基酸代謝代謝缺陷疾病中比較常見。它常見的遺傳方式主要是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不均一，主要表現(xiàn)為智力低下，精神神經(jīng)癥狀，患兒容易出現(xiàn)濕疹，皮膚抓痕癥以及色素脫失和尿液中的鼠尿味，腦電圖的異常。如果能得到早期的診斷和早期的治療，上述臨床表現(xiàn)可不出現(xiàn)，智力正常，腦電圖的異常也可以得到恢復。"
刁艷霞│蚌埠市蚌埠醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院
2018/11/05收聽(10180)
"苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝異常的罕見的常染色體隱性遺傳病，根據(jù)基因突變不同可以分為經(jīng)典型苯丙酮尿癥，它的突變基因是PAH基因，和非經(jīng)典型苯丙酮尿癥，它的突變基因是BH4基因，在我國經(jīng)典型苯丙酮尿癥的患者占90%左右。常染色體隱性遺傳指的是只有父母雙方都攜帶缺陷基因，并傳遞給孩子時，孩子才會遺傳到苯丙酮尿癥。如果父母一方為攜帶者，則可導致攜帶苯丙酮尿癥的缺陷基因，但是不發(fā)病，孩子沒有遺傳患病的風險，但是可能是攜帶者。大多數(shù)情況下，苯丙酮尿癥的父母雙方均為缺陷基因攜帶者。"
吳金玲│首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2020/04/13收聽(37370)
苯丙酮尿癥即PKU是一種比較常見的單基因遺傳病，是常染色體隱性遺傳，屬于遺傳代謝病中，氨基酸代... 高超│河南省兒童醫(yī)院 2023/11/07播放(97662)
苯丙酮尿癥即PKU是一種比較常見的單基因遺傳病，是常染色體隱性遺傳，屬于遺傳代謝病中，氨基酸代...
高超│河南省兒童醫(yī)院
2023/11/07播放(97662)
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的一種較為常見的常染色體隱性遺傳病，這個突變基因... 呂楠│河南省兒童醫(yī)院 2023/03/12播放(54248)
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的一種較為常見的常染色體隱性遺傳病，這個突變基因...
呂楠│河南省兒童醫(yī)院
2023/03/12播放(54248)
"苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所致，屬于常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病，發(fā)病率有種族或者地區(qū)差異。我國發(fā)病率約為一萬六千五百分之一，北方高于南方。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，正常兒童每天需要量為200-500mg，其中1/3供給機體合成組織蛋白，2/3則通過肝細胞中的苯丙氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)化為酪氨酸，進而合成甲狀腺激素、多巴胺、腎上腺素和黑色素等。"
吳志全│石家莊市婦幼保健院
2018/03/09收聽(90802)
"苯丙酮尿癥的遺傳方式實際上是常染色體隱性遺傳病，很多家長會有疑惑為什么父母雙方都沒有患病，在表觀上完全正常，但是孩子會得這種遺傳代謝病呢？它實際上是和遺傳方式是有關系的，常染色體隱性遺傳病，它的致病基因首先是在常染色體上，然后基因性狀是隱性的，意思就是一般生病對于疾病來說會有純合子和雜合子，純合子的意思就是比如以A來舉例，如果爸媽基因的表現(xiàn)是AA，AA，兩個都是A的話，就叫純合子。如果兩個都是a，也叫純合子。除此之外，還有一個就是雜合子，雜合子就是一個A一個a，這就叫雜合子。如果是隱性遺傳病，也就是只有a，a這兩個致病基因它們碰在一起是純合的時候才會表現(xiàn)出來疾病的狀態(tài)。而父母雙方都是雜合子，也就是所謂的致病基因攜帶者，也就是爸爸媽媽在疾病上面，他們的基因攜帶狀態(tài)都是A和a，在組合的時候就會組合出AA或者Aa，還有1\/4的幾率會組合出aa。因為它是隱性遺傳病，所以當顯現(xiàn)為a的時候就不發(fā)病，或者不顯示出疾病狀態(tài)，因此只要A存在就沒有疾病狀態(tài)的顯現(xiàn)。所以，是AA的時候是沒有疾病狀態(tài)顯現(xiàn)的，Aa這是一個攜帶者，也沒有疾病狀態(tài)顯現(xiàn)，只有aa組合在一起的時候才會顯示出疾病。因此，苯丙酮尿癥的孩子，他們的父母應該都是Aa的狀態(tài)，他們生出來的孩子有1\/4的幾率會是aa的純合子狀態(tài)，也就是會得病。"
張曉蕊│北京大學人民醫(yī)院
2020/05/05收聽(11966)
"苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。正常人有23對染色體，包括22對常染色體和1對性染色體。苯丙酮尿癥的疾病基因位于常染色體上，既可傳男，也可傳女，通過隱性遺傳的方式遺傳。遺傳病是從父母遺傳的，由兩個基因控制，其中一個基因來自父親，一個基因來自母親。通常顯性基因用大寫字母，比如A表示；隱性基因用小寫字母，比如a表示。假如一種遺傳病的基因位于常染色體上，雜合子Aa沒有表現(xiàn)出疾病，純合子aa表現(xiàn)出疾病，說明這種疾病是由隱性基因控制的，也就是常染色體隱性遺傳病。常染色體隱性遺傳病通常都是因為近親結婚，苯丙酮尿癥就是如此，父母的基因通常都是雜合的Aa，父母沒有患病，子女患病的幾率都是1\/4，不分男女。"
潘永利│鄭州人民醫(yī)院
2019/02/20收聽(68124)
重癥肌無力特指神經(jīng)肌肉接頭處的乙酰膽堿相關復合體功能障礙的免疫性疾病，即產(chǎn)生了相關抗體，對乙酰... 洪道俊│北京大學人民醫(yī)院 2023/07/20播放(64310)
重癥肌無力特指神經(jīng)肌肉接頭處的乙酰膽堿相關復合體功能障礙的免疫性疾病，即產(chǎn)生了相關抗體，對乙酰...
洪道俊│北京大學人民醫(yī)院
2023/07/20播放(64310)
"一般是X連鎖隱性遺傳，血友病是一種單基因疾病，也就是一個基因突變而導致的疾病，這個基因它的位置是在X染色體上，也就是性染色體上面，它是呈隱性遺傳的，這種遺傳方式主要表現(xiàn)在就是通過攜帶血友病基因的母親，把這個基因遺傳給她的兒子，所以男性的發(fā)病率明顯的要高于女性，因為男性只有一條X染色體，如果這條X染色體上有血友病的基因，他就會表現(xiàn)出血友病的臨床癥狀，而女性有兩條X染色體，如果只有一條有問題，有致病基因，另一條是正常的，他就不會表現(xiàn)出血友病的癥狀，而僅僅只是一個攜帶者，所以它是通過X連鎖伴性遺傳的。"
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2017/07/26收聽(62936)
"白化病是一種單基因的遺傳病，是常染色體的隱性遺傳病。在醫(yī)學遺傳學中，常染色體隱性遺傳意味著孩子或患者的兩條染色體，都有白化病的突變基因，就會表現(xiàn)出白化病的癥狀。如果只是攜帶了白化病的基因，就和正常人是一樣的，沒有什么臨床的癥狀。經(jīng)?？吹揭粚φ５姆蚱迺乱粋€患白化病的孩子，有可能生第二胎，又是一個白化病的孩子。這可能是他們夫妻雙方都攜帶了白化病的基因，同時把這個基因傳給了孩子，就會導致出生一個白化病的患者。這類遺傳性疾病發(fā)病率是1/4，就是生了一胎白化病的孩子，再次生育的風險就是1/4。所以，這樣遺傳的疾病，建議要做基因診斷確定之后再懷孕，可以做產(chǎn)前的羊水穿刺或者絨毛穿刺，看胎兒會不會遺傳到這種白化病的基因。"
魏珊珊│黑龍江省疾病預防控制中心預防保健院門診部
2018/04/09收聽(22078)
臨床上將白化病分為眼皮膚白化病及眼白化病兩大類。眼皮膚白化病無論是單純性的還是綜合征型的，都屬... 魏愛華│首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院 2023/11/09播放(77120)
臨床上將白化病分為眼皮膚白化病及眼白化病兩大類。眼皮膚白化病無論是單純性的還是綜合征型的，都屬...
魏愛華│首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
2023/11/09播放(77120)
"正常情況下佝僂病患者在醫(yī)學上分為兩類，非遺傳性的佝僂病主要是后天攝入的鈣離子，或者攝入的維生素D不足而出現(xiàn)骨骼鈣、磷代謝異常從而出現(xiàn)畸形表現(xiàn)，它不具有遺傳方式。有一種遺傳性的佝僂病叫做抗維生素D性佝僂病，主要是腎小管遺傳性疾病，與腎小管的遺傳性缺陷有關系，主要是影響血鈣和血磷的重吸收而引起佝僂病，與遺傳因素有關系，經(jīng)過臨床醫(yī)學的研究它是伴X染色體的顯性遺傳，在后代中女性患兒要比男性患兒的癥狀輕，而且得病的幾率少。"
艾宗福│牡丹江市第二人民醫(yī)院
2019/11/04收聽(11352)
"遺傳性腎炎，它的遺傳方式有以下三種：1、遺傳性腎炎，它的遺傳方式是性連鎖顯性遺傳，主要就是母親如果有遺傳性腎炎的疾病，她會傳給兒子也會傳給女兒。如果父親有遺傳性腎炎，他會傳給女兒但不會傳給兒子。2、腎病綜合癥作為一種遺傳病，它是常染色體隱性遺傳病。腎病綜合征如果有遺傳性，新生兒以及出生之后3個月左右就會犯病，排出大量的蛋白，甚至最后死亡，病情很是嚴重。3、常見的遺傳病就是多囊腎，多囊腎是常染色體顯性遺傳，無論生男孩、女孩都會傳染。這種病一般40歲以后發(fā)病，病情也是比較兇險。"
張?zhí)禊i│雞西市人民醫(yī)院
2018/11/26收聽(50752)
色盲按照成因可以分為先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲會遺傳，先天性色盲的遺傳方式是性連鎖隱性遺傳。色覺障礙遺傳基因位于X染色體上，攜帶色覺障礙遺傳基因的X染色體與正常的X染色體結合，不會發(fā)病，表現(xiàn)出隱性遺傳。但攜帶色覺障礙遺傳基因的X染色體與正常的Y染色體結合，就會發(fā)病，表現(xiàn)出顯性。也就是患有色盲的男性將色覺障礙遺傳基因通過其女兒再傳給外孫一代，女性發(fā)病通常是因為攜帶色覺障礙遺傳基因的母親和患有色盲的父親結合，男性的發(fā)病率大約比女性的發(fā)病率高五倍。
邢琳│哈爾濱醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
2019/04/08收聽(76282)
青光眼有家族遺傳性，即青光眼患者帶有青光眼的某種基因，但并不是說父親有青光眼，孩子就一定有青光... 黃映湘│首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院 2023/04/01播放(55214)
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黃映湘│首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院
2023/04/01播放(55214)
糖尿病由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所引起，糖尿病的遺傳方式取決于糖尿病不同的類型，1型糖尿病的... 張志宇│河南省人民醫(yī)院 2023/11/15播放(41322)
糖尿病由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所引起，糖尿病的遺傳方式取決于糖尿病不同的類型，1型糖尿病的...
張志宇│河南省人民醫(yī)院
2023/11/15播放(41322)
白化病是一種單基因的遺傳病，它是一個常染色體的隱性遺傳病。在醫(yī)學遺傳學中，常染色體隱性遺傳意味著孩子或患者的2條染色體上都有一個白化病的突變基因，就會表現(xiàn)出白化病的癥狀。如果只攜帶了一個白化病的基因，就和正常人是一樣的，沒有什么臨床癥狀，所以經(jīng)?？吹揭粚φ５姆蚱?，會生下一個患白化病的孩子，有可能生第二胎又是一個白化病的孩子，這就可能是他們夫妻雙方都攜帶了一個白化病的基因，同時把這個基因遺傳給他的孩子，就會導致出生一個白化病患者。這類的遺傳性疾病，發(fā)病率是1/4，就是生了一胎白化病的孩子，再次生育的風險就是1/4（25%），所以這樣一個遺傳疾病，建議要做基因診斷，確定之后再次懷孕可以做產(chǎn)前的羊水穿刺或者絨毛穿刺，看胎兒會不會又遺傳到這個白化病的基因。
2017/09/06收聽(11382)
關于遺傳性腎炎的遺傳方式，可以分為顯性遺傳和隱形遺傳兩大類。顯性遺傳是指代代相傳，隱性遺傳是指... 黃文彥│上海市兒童醫(yī)院 2023/03/17播放(86412)
關于遺傳性腎炎的遺傳方式，可以分為顯性遺傳和隱形遺傳兩大類。顯性遺傳是指代代相傳，隱性遺傳是指...
黃文彥│上海市兒童醫(yī)院
2023/03/17播放(86412)
色盲本身屬于性染色體遺傳性的疾病，主要的遺傳方式是隔代遺傳，比如男性生育一名女性，女性的孩子如果仍然是男性，就有可能遺傳到，而該名女性就作為基因攜帶者。出現(xiàn)色盲的這種情況，本身沒有太好的治療方式，原則上以適應為主，比如在今后的生活、學習以及選擇工作的時候，就要特殊注意，一些可能會用到色覺類型的活動是需要避免的，比如開車。另外一些類型的工作，對色覺有明確要求的，也應該不要填報。這種情況，多數(shù)對生活沒有太大影響，所以也不用太過于介意，盡量保證良好心態(tài)。
王曉媛│哈爾濱醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
2019/04/22收聽(57844)
海南省婦幼保健院 趙振東
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浙江省兒童醫(yī)院 戴陽麗
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