苯丙酮尿癥是什么病
2023-08-16 18:04:32播放:-
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苯丙酮尿癥是什么病
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苯丙酮尿癥是一種先天遺傳性疾病,是常染色體隱性遺傳,是比較常見的氨基酸代謝性的疾病,是由于遺傳基因的異常,使得體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶活性缺失,苯丙氨酸在體內(nèi)就會集聚,過多的苯丙氨酸經(jīng)過代謝旁路,轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸、苯乙酸和苯乙酰谷氨酰胺,這些代謝產(chǎn)物對于人體的神經(jīng)系統(tǒng)造成了嚴(yán)重?fù)p害。
臨床特征是智力發(fā)育延遲,毛發(fā)、皮膚顏色淺淡,還可以出現(xiàn)皮膚濕疹、癲癇發(fā)作、極度亢奮,會觀察到汗液和尿中有鼠尿味。苯丙酮尿癥被列入我們國家新生兒常規(guī)篩查的疾病,所有新生兒出生的時候,都會進(jìn)行足跟血的篩查,及時篩查出苯丙酮尿癥。
苯丙酮尿癥經(jīng)過篩查確診以后,及時控制苯丙氨酸的攝入,比如使用低蛋白飲食,使用低苯丙氨酸的配方奶粉,都能夠取得比較滿意的療效。
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