Klinefelter綜合征又稱為先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全，屬于性染色體異常疾病，1942年美國的醫(yī)生Klinefelter首先報道這個病，因此以他的姓名命名這個疾病。
最主要的臨床特征包括睪丸小而硬，外生殖器以及第二性征發(fā)育不全，男性乳房發(fā)育、身材過高，但是骨骼的比例明顯異常。測定血液當(dāng)中促性腺激素水平增高，但是睪酮的水平降低或正常，沒有精子或精子非常少。曲細(xì)精管進(jìn)行病理檢查發(fā)現(xiàn)有透明變性，測定染色體核型有明顯異常，比如常見的是47XXY。
在明確診斷后，對于無精或者是不育通常沒有特殊的治療方法，需要長期甚至終身使用雄激素替代治療，治療的目的是促進(jìn)第二性征的發(fā)育、提高性功能、增強(qiáng)患者的社會適應(yīng)能力、改善精神狀態(tài)，也可以提高生活質(zhì)量，預(yù)防患者的各種并發(fā)癥。
