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隨著科技的進(jìn)步，人們對(duì)唐氏篩查還有新的方法，如無創(chuàng)DNA(無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù))，為胎兒非整倍染色體的篩查，但和羊水穿刺不能劃等號(hào)。無創(chuàng)DNA檢測可以理解為準(zhǔn)確率高的唐氏篩查，是篩查試驗(yàn)，而不是確證試驗(yàn)，只會(huì)得到風(fēng)險(xiǎn)值，只能發(fā)生唐氏綜合征，或者13-三體綜合征、18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是高還是低。如果低風(fēng)險(xiǎn)，默認(rèn)檢查通過，相安無事；如果高風(fēng)險(xiǎn)，還要進(jìn)一步做羊水穿刺確診。
羊水穿刺為侵入性產(chǎn)前診斷，在有無創(chuàng)檢測之前，很多高齡產(chǎn)婦或者唐氏高風(fēng)險(xiǎn)都會(huì)做羊水穿刺，因?yàn)檠蛩┐桃廊皇?1-三體綜合征或者18-三體綜合征、13-三體綜合征診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。但因?yàn)槭怯袆?chuàng)操作，所以會(huì)有一定的流產(chǎn)率，而整體的流產(chǎn)概率不高，可能只有0.5%-1%。