先天性無睪丸癥又叫睪丸缺如，雙側(cè)發(fā)病率為1/20000。單側(cè)睪丸缺如發(fā)病率為雙側(cè)睪丸缺如的4倍，因此在睪丸的畸形當(dāng)中，是相對較少見的畸形。
先天性睪丸缺如分為3種類型，第一種類型是單側(cè)睪丸缺如，伴有單側(cè)泌尿系統(tǒng)的缺如；第二種類型是單側(cè)睪丸缺如，泌尿系統(tǒng)正常；第三種類型是雙側(cè)睪丸缺如，泌尿系統(tǒng)正常。
在臨床表現(xiàn)方面，單側(cè)睪丸缺如，一般沒有臨床表現(xiàn)，而雙側(cè)睪丸缺如，最重要的就是對生育的影響，以及對第二性征的影響。因為無法生成雄激素，也無法生成精子。在診斷方面，目前診斷是通過超聲診斷，結(jié)合內(nèi)分泌的相關(guān)性激素的檢查，進行診斷分析。
治療方面，單側(cè)睪丸缺如一般不需要做特殊治療，而雙側(cè)睪丸缺如，生育方面無法恢復(fù)，為了維持第二性征，一般在青春期可以開始應(yīng)用雄激素替代治療，雄激素替代主要是通過口服十一酸睪酮，還可以用皮膚貼劑和注射劑。
對于雙側(cè)睪丸缺如，部分患者出于心理層面的安慰，可以植入睪丸假體，也可以嘗試應(yīng)用睪丸移植。
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