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唐氏篩查18三體高風(fēng)險(xiǎn)為通過血清生化指標(biāo)篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，明確是否真正存在染色體異常。懷孕16-18周，預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下女性，常規(guī)均需進(jìn)行唐氏綜合征篩查，主要篩查目標(biāo)疾病為18三體綜合征、21-三體綜合征、開放性神經(jīng)管畸形等。

產(chǎn)前診斷主要包括胎兒染色體核型分析，通過羊水穿刺取得細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，判斷胎兒是否有染色體異常。如孕婦有羊水穿刺禁忌證，或擔(dān)心由于羊水穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)，可先采取無創(chuàng)DNA，即母體外周血胎兒DNA檢測(cè)，進(jìn)行進(jìn)一步的精確篩查，如篩查為陽(yáng)性，仍需進(jìn)行染色體核型分析。