白化病是隱性遺傳疾病，在黑色素細(xì)胞合成黑色素過程中，酪氨酸酶的參與使酪氨酸變成多巴醌，多巴醌氧化以后變成黑色素。黑色素轉(zhuǎn)移到角質(zhì)細(xì)胞使皮膚收縮，轉(zhuǎn)移到毛發(fā)使毛發(fā)產(chǎn)生黑色素。由于酪氨酸酶基因缺陷，使得黑色素合成產(chǎn)生障礙，從而導(dǎo)致白化病。酪氨酸酶的基因是單基因，若一個(gè)基因缺陷，另一個(gè)基因正常，酪氨酸酶存在正常功能，則黑色素合成不受影響。
如果是單基因隱性遺傳，父母均有酪氨酸酶缺陷，到下一代兩個(gè)雜合子變成一個(gè)純合子，酪氨酸酶基因缺陷導(dǎo)致黑色素合成被阻斷，不能合成正常的色素，導(dǎo)致毛發(fā)、皮膚、鞏膜變成白色。此外容易引起光刺眼和畏光，對紫外線比較敏感，容易產(chǎn)生黑素瘤和皮膚癌等白化病風(fēng)險(xiǎn)。
