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    白化病可能長黑色眼睫毛嗎

    2023-11-29 20:54播放 :

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    白化病可能長黑色眼睫毛。白化病是一種先天性遺傳性疾病,由于基因突變所導(dǎo)致。主要是與色素合成有關(guān)基因突變后,導(dǎo)致正常合成黑色素,色素合成功能減退或完全缺乏,具體表現(xiàn)為正常著色部位,如頭發(fā)、皮膚、眼底虹膜色素減退或完全缺乏。

    此類基因有幾十種,部分突變后會導(dǎo)致色素完全缺失,表現(xiàn)為白皙皮膚,純白色毛發(fā)、結(jié)膜,粉紅色眼底,此時色素缺失程度最重。部分基因突變后,會引起色素部分減退,并未完全缺失,表現(xiàn)為皮膚略白,毛發(fā)顏色略淺,可以是金黃色、棕黃色,甚至是棕黑色。包括眼睫毛,部分色素沒有完全缺失,可以出現(xiàn)為著色眼睫毛,深黑色或純黑色。

    若為眼白化病,只累及眼部,其他毛發(fā)部位不受累及,表現(xiàn)為眼底虹膜色素減退,皮膚、毛發(fā)、眼睫毛、頭發(fā)顏色正常。所以白化病可以長黑色眼睫毛,但長黑色眼睫毛不代表就不是白化病。需要依據(jù)臨床表現(xiàn),眼部檢查以及基因檢測結(jié)果進行確診。

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    什么是白化病?

    "白化病是一種比較常見的遺傳性疾病,屬于單基因的隱性遺傳病,它是由于患者體內(nèi)的一個基因突變而影響到黑色素的合成,而導(dǎo)致出現(xiàn)一系列的臨床上的表現(xiàn)。由于基因突變導(dǎo)致患者的體內(nèi)酪氨酸酶缺乏或者是功能減退,出現(xiàn)皮膚或者附屬器官黑色素缺乏以及合成障礙而導(dǎo)致出現(xiàn)一類遺傳性的白化病。由于患者的眼睛視網(wǎng)膜沒有色素,虹膜、瞳孔都會出現(xiàn)淡粉色,就會出現(xiàn)畏光,皮膚、毛發(fā)也由于色素缺乏,會出現(xiàn)皮膚膚白,毛發(fā)淺黃,皮膚也比較畏光,對紫外線比較敏感。常常是由于夫妻雙方以及父母雙方都是白化病這個隱性基因的攜帶者,而導(dǎo)致他們生育的孩子出現(xiàn)白化病的癥狀,所以一定要盡量的避免近親結(jié)婚,近親結(jié)婚是白化病發(fā)生的一個高危因素。臨床上的白化病常常分為三大類,1、眼白化病,這類患者僅僅是眼睛,視網(wǎng)膜的色素缺乏而出現(xiàn)的癥狀,主要是視力低下,視力損傷和畏光的癥狀;2、眼皮膚白化病,眼皮膚白化病是由于眼色素也缺乏、皮膚色素的缺乏,會導(dǎo)致患者出現(xiàn)視力低下、畏光,皮膚毛發(fā)明顯的色素的缺乏。3、白化病的相關(guān)綜合征,就是除了眼皮膚白化病外的,還會出現(xiàn)其他系統(tǒng)的一些異常,像免疫功能的一些低下等等。白化病目前沒有有效的一個治療的方法,只能采取一些預(yù)防的措施降低對他的損害,那么出門可以戴墨鏡,減少紫外的輻射,對眼睛、對皮膚的一個損害。"

    語音時長02:11''

    宋婕萍湖北省婦幼保健院

    2023/06/28收聽(21134)

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